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无创DNA_PPT课件产科开展胎儿染色体非整倍体
无创产前基因检测(NIPT)的伦理报告
牛兆仪
2017/12/4
一、项目开展的目的及意义
1、国家人口发展战略研究课题组目前公布《国家人口发展战略研究报告》显示,目前中均每年新增先天畸形儿为20-30万名,先天残疾儿童的年出生总数达到80-120万。占自然增长人口的4-6%
2、严重影响儿童健康状况和生存质量的新生儿缺陷的防控不仅是公共卫生问题已成为影响经济发展和人们正常生活所需要解决的迫切的社会问题。
3、目前临床上进行早孕期和中孕期的常染色体非整倍体检测异常胎儿以21-三体、18-三体、13-三体较为常见。
4、一个唐氏儿的出生带来的社会负担为90万元,目前尚无有效的治疗方法,唯一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断,及时诊断胎儿异常,适时终止妊娠,防止畸形儿出生,是降低出生缺陷的重要手段。
5、目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准,但是羊水穿刺也有它的缺点,即为有创检查,因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险;且羊水穿刺的最高孕周不能超过23周。
采集5ml孕妇外周血,对游离DNA进行高通量测序,经过生物信息分析后得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。
针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(Patau综合征),检出率>%,特异性>%。
由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。
人类基因组计划完成以来的里程碑技术,全球>400万孕妇接受检测。
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(NIPT)
二、项目名称及介绍
中国
加拿大(SOGC)
澳大利亚
美国(NSGC)
英国(ROCG)
美国(ACOG)
美国(ACMG)
意大利
国内外专家共识
全球产前诊断专家一致认为该技术是
“一种近似于诊断水平的产前筛查新技术”
日本(JOSG)
适应征
所有12-26孕周单/双胎孕妇(包括IVF孕妇)
血清学筛查高危及临界高危(风险率在1/270~1/1000)的孕妇;
血清学筛查单项指标异常的孕妇;
高龄孕妇;
拒绝侵入性产前诊断或对侵入性产前诊断极度焦虑的孕妇;
珍贵儿,知情后拒绝产前诊断的孕妇;
无产前诊断资质的机构接受的有产前诊断适应症的孕妇;
有侵入性产前诊断禁忌症的孕妇(感染未愈、前置胎盘、先兆流产征象等)
孕周超出目前产前筛查范围的孕妇
——“全国产前诊断专家组组长边旭明教授2012年9月12日出生缺陷大会主题报告”
染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。
各种基因病的高风险人群。
禁忌征
产科每月的门诊量约6000余人次。
随着“二胎政策”的开放,高龄产妇及妊娠合并症的产妇日益增多。
高龄产妇占产检人数约五分之一,%,以上人群均需进一步行无创DNA检测,而我院目前未开展此项目,故与华大基因合作。
目前产科行此项检查的产妇人数约150人/月。
2017/12/4
三、该项目在我院开展的情况
截止2016年8月31日,华大基因与全球62个国家,超过2000家医疗机构合作,共检测: 1,406,867例,检出各类出生缺陷超过22449例。
全球首个突破100万例无创产前的检测机构
其它染色体
性染色体
T21
T13
T18
1484
5133
XO
XXX
XXY
XYY
精确出具21、18、13染色体数目异常的报告和其他染色体数目/结构异常(如T9、T16、T22、Cri du Chat Syndrome、e Syndrome II、Jacobsen Syndrome、1p36 microdeletion syndrome、Van der Woude syndrome 等近100种)补充报告。
%,%
3615
国内外开展情况
全球主流检测机构评比最佳
2015年4月《新英格兰医学杂志》发表各主流检测机构无创产前基因检测NIPT研究成果
华大基因的无创产前基因检测(NIFTY®)表现最佳