骨髓增生异常综合征诊断与治疗专家共识
中华医学会血液学分会
2012
第一部分诊断与分型
骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。
诊断标准:建议参照维也纳诊断标准。MDS诊断需要满足2个必要条件和1个确标准。
确定标准:①骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少10%有发育异常;②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%;③原始细胞:骨髓涂片中达5%~19%;④染色体异常(表2)。
(3)辅助标准:用于符合必要标准,未达确定标准,而且表现其他方面的典型临床特征的患者。①流式细胞术检查结果显示骨髓细胞表型异常,提示红细胞系和(或)髓系存在单克隆细胞群;②单克隆细胞群存在明确的分子学标志:人类雄激素受体(HUMARA)分析,基因芯片谱型或点突变(如RAS突变);③骨髓和(或)外周血中祖细胞的CFU集落(±集簇)形成显著和持久减少。
当患者未达到确定标准,应进行MDS辅助诊断标准的检测,符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病,此类患者诊断为高度疑似MDS。若辅助检测未能进行,或结果呈阴性,则对患者进行随访,或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症(idiopathic cytopenia of undetermined significance,ICUS),定期检查以明确诊断。
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