与酶相关的疾病幻灯片.pptx

与酶相关的疾病
临床6班
第五组
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症。
PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,主要原于PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。全球发病率约1/,其中儿童是多发群体。
临床表现
1、智力低下。典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后,婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安等表现。其中智力低下是最典型的症状。约90%以上的患儿可有中至重度智力低下。
2、患儿1岁后运动发育也明显落后,语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。见于约60%以上的患儿。
发病机制
苯丙氨酸(PA)是一种人体必需氨基酸,它参与构成各种蛋白质成分,但在人体内不能合成。正常情况下,摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质,其余部分在苯丙氨酸羟化酶(PAH)的作用下变为酪氨酸,再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素及黑色素等。
PAH是复合酶系统,除羟化酶本身外,还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤,任何一种酶缺陷均可引起血液中苯丙氨酸增高。
当PAH缺乏时,PA的主要途径(羟化)受阻,PA的次要代谢途径则代偿性地亢进,使PA转化为苯丙酮酸、苯乳酸、正羟苯乙酸和苯乙酸等有害物质,随着其比重逐步增加,积蓄于组织、血浆和脑脊液中,最终从尿中排出,产生苯丙酮尿症。
饮食治疗
典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量。采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养,国内也有出品,既能满足机体代谢和生长发育的最低需要,又不会使血中 PA含量过高造成脑损伤。
饮食保健,不要吃肥肉,饮食中适量控制糖份。
黑尿症
黑尿症(alcaptonuria),又称黑尿病、黑尿酸症、伽罗德综合征,是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病,因病人的尿色发黑而得名。
该病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关。
临床表现
新生儿期即可由尿排出不少尿黑酸。新鲜尿的颜色正常,放置空气中则变为棕色或黑色,无其它不舒适症状。
成年患者可表现出褐黄病,主要因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中,致使耳廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色,骨组织内长期黑素沉积可造成脊柱和关节病变。
末期可发展为骨关节炎。
治疗措施
一般措施,对于初期,试用饮食疗法,在保证健康的前提下,降低蛋白质吸收,主要是降低苯丙氨酸及酪氨酸吸收。
药物治疗,2012年10月,媒体报道,英国利物浦骨骼和关节中心的黑尿症科使用一种名为“尼替西农”的药物为黑尿病患者治疗。尼替西农是一种化合物,最初作为除草剂出现,2012年用于治疗遗传性Ⅰ型酪氨酸血症。尼替西农可能阻止酶缺陷引起的酸性效应,预防骨骼受损。尼替西农虽然不能修复基因缺陷,但能阻止黑尿症早期症状,为患者带来希望。
白化病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
该病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中