关注人类遗传病
一、人类遗传病概述
人类遗传病类型:
由遗传物质改变引起的疾病。
染色体病
基因病
人类遗传病:
单基因遗传病
多基因遗传病
Ⅰ、单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病。
“一因一效”
1、概念:
2、类型:
伴X显:
常显:
抗维生素D佝偻病
多指、并指、软骨发育不全
伴X隐:
常隐:
先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
色盲、血友病
显性遗传病
隐性遗传病
罕见多指并指家系(常、显)
常染色体上显性遗传
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病(X、显)
X染色体上的显性遗传
进行性肌营养不良(X、隐)
X染色体上的隐性遗传
Ⅱ、多基因遗传病
由多对等位基因控制的人类遗传病。
“多因一效”
唇裂
无脑儿
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病(唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)
Ⅲ、染色体异常遗传病(简称染色体病)
先天性愚型
属于常染色体异常,是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下,发育缓慢。
性腺发育不良
性染色体遗传病
患者缺少了一条X染色体。身体比较矮小,外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。
边做边学:先天智力障碍和染色体异常的关系
先天智力障碍男性患者染色体组图解
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