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人类肿瘤与遗传 遗传的方式及研究的策略
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202X
｝划时代的意义
全球的癌症发病率，常见病多发病死因第1、2位，1000万人/年死于肿瘤，600万人/年新发病，我国140万人/年新发病。
肿瘤研究的资金及人力投入，范围之广，研究结果之多
癌基因抑癌基因的发现
人类基因组计划的完成
细胞癌变和整体肿瘤发生的区别
（抗病、调节、修复、自杀、代偿、新功能的获得）
微观与宏观
分子---细胞---整体
01
遗传性家族性肿瘤综合征（单基因遗传）
02
多基因肿瘤遗传易感
03
局部肿瘤细胞基因改变（后天获得性）
肿瘤遗传的三种方试
01
基因改变发生在生命的起始阶段的germline基因改变
02
全身细胞均有缺陷，包括生殖细胞
03
向后代纵向遗传
04
多为常染色体显性遗传
05
临床特点
06
目前20多种遗传性家族性肿瘤基因被克隆
07
遗传性肿瘤基因改变的特点
08
研究方法——连锁分析、定位克隆
09
占总发病率≤1%
10
检测携带者的伦理问题
遗传性家族性肿瘤综合征
家族性肿瘤综合征
综合征
肿瘤
相关特征/CA
染色体定位
克隆基因
作用机理
家族性视
网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤
骨肉瘤
发育迟缓
13q14
Rb
调节细胞周期
结合病毒癌基因
转录调控E2F
家族性Wilms
肿瘤
Wilms
肿瘤
WAGR
Wilms肿瘤
无虹膜
泌尿生殖系统异常
智力发育迟缓
Deny-Drash
Beckwith-Wiedemann综合征
Organomegaly
肾上腺皮质癌
肝母细胞癌
11q13
11p15
WT1
锌指转录因子
调节细胞周期
多发性内分泌瘤1型
（Werner综合征）
多发性内分泌瘤2型
（Sipple综合征）
胰岛细胞癌
髓样甲状腺癌
甲状旁腺增生
前垂体腺瘤
2型A
嗜铬细胞瘤
甲状旁腺增生
2型B
嗜铬细胞瘤
粘膜神经瘤
Marfanoid habitus
家族性髓样甲状腺癌
11q13
10cen-
Ret
受体酪氨酸激酶
着色性干皮病
皮肤癌
着色异常
性腺机能减退
CNS缺陷
8个互补群
ERCC
螺旋酶
核酸外切修复
Franconi贫血
AML
各种血细胞减少
骨髓异常
4个互补群
FACC
DNA修复
46BR
淋巴网状内皮增生症
阳光过敏
免疫缺陷
生长迟缓
DNA连接酶1
DNA连接
家族性肿瘤综合征
综合征
肿瘤
相关特征/CA
染色体定位
克隆基因
作用机理
Bloom 综合征
实体瘤
毛细血管扩张
免疫损伤
毛细血管扩张共济失调
淋巴瘤
小脑共济失调
毛细血管扩张
免疫缺陷
5个互补群
11q22-q23
家族性腺瘤息肉病
结肠癌
结肠息肉
先天性视网膜色素上皮肥大
Gardner综合征
5q21
APC
结合catenin
HNPCC
（Lynch综合征）
结肠癌
结肠癌
HNPCC I型
HNPCC II型
子宫内膜癌
（其他）
3p21
2p16
hMLH1
hMSH2
DNA错配修复
DNA错配修复
Li-Fraumeni综合征
肉瘤
乳腺癌
肾上腺皮质癌
脑瘤
17q
p53
调节细胞周期
及其他转录因子
防UV损伤
神经纤维瘤病1型
（NF1）
（von-Reckling-
hausen病）
神经纤维瘤
神经纤维肉瘤
Café-au-lait斑
Lisch小结
视神经胶质瘤
NF1
GAP相关的p21-ras
调控与微管有关
神经纤维瘤病2型
听神经瘤
脑膜瘤
Schwann细胞瘤
视神经胶质瘤
22q12
Merlin
连接细胞膜和细胞骨架
家族性乳腺癌
乳腺癌
乳腺癌
卵巢癌
13q12-13
BRCA-II
转录因子
遗传性肿瘤的特点
家族聚集性
散发性
家族聚集性
2代中有3人以上发生肿瘤
无聚集性
发病年龄
较早≤45岁
年龄较迟＞45岁
同一胚层表现
常有
无
成双器官
双侧发病
单侧发病
单个器官
常多位点发生
常单位点发生
与致病基因相关的其它缺陷
常有
无
基因病变
发生在胚系
只发生肿瘤细胞（体细胞）
01
录调控因子（调节细胞周期）Rb、WTI、P53
02
NA错配修复酶基因ERCC、FACC、
03
NA连接酶，hmsH1、hmsH2
04
胞骨架和细胞粘附基因APC、 medlin
遗传性肿瘤涉及的基因
判断一个个体的肿瘤是否由遗传因素决定和是否继续遗传 肿瘤是否遗传取决于 ①突变发生的细胞 ②个体存活的年限
家系发病情况
个体发病年龄
肿瘤发生的特性
基因检测（在该致瘤基因已明确情况下）
对有家族性肿瘤中尚未形成肿瘤的个体进行基因诊断的意义和问题
基因连锁分析、定位克隆基因的原理
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01
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