《医学遗传学》网络课程.ppt

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主讲人：郭奕斌
中山医学院医学遗传学教研室
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《医学遗传学》网络课程
2
2025/2/7
****《医学遗传学》CAI教学 ****
202X
第四节 染色体病
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第五章、染色体病
性染色体畸变综合征
性染色体数目异常综合征
Klinefelter综合征
发病率；
临床表现；
细胞遗传学；
预后
Klinefelter综合征的临床表现
男性第二性征发育差，有女性化表现。
身材高，四肢长。
睾丸小，质硬，多不育。
可有智力低下，精神异常等。
klinefelter综合征核型
2025/2/7
5
性别的种类
2025/2/7
6
有“中国变性之父”之称的上海整形外科专家何清濂教授认为：除了正常男、女之外，还有下列5种性别：①假男人，即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎；②假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫；③两性人，即阴阳人或真两性畸形，有睾丸，有卵巢，有精子，有月经，有阴茎，也有阴道；④无性人，无睾丸，无卵巢；⑤变性人，即本身为男性或女性，却强烈要求变为异性，为易性癖或性变态。
假 男 人
2025/2/7
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即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎。
假 女 人
2025/2/7
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假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫；
真两性人
即阴阳人或真两性畸形，有睾丸，有卵巢，有精子，有月经，有阴茎，也有阴道。
Turner综合征
2025/2/7
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临床表现；
预后
发病率；
细胞遗传学；