产前唐氏综合征(DS).ppt

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CONTENTS
目录
壹
产前筛查的概况
时间分辨荧光免疫技术及系统
贰
产前筛查定义
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叁
筛查病种及定义
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肆
筛查原理及流程
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伍
风险评估软件
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陆
丰华® TALENTII产前筛查系统
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国内外产前筛查历史与现状
1972年Brock首次提出，孕妇的血清及羊水的AFP含量升高，对NTD的诊断可提供信息。
在80年代中期，美国已经开始对孕妇进行唐氏综合征的产前筛查。
在我国每年约有2000万新生儿，根据中国优生优育科学协会推算每年约有26600个唐氏儿出生，唐氏综合征的发生率为1/700~1/800。
目前我国开始产前筛查较好的地区有北京、上海、山东、浙江、广东等。
根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
一、概况
来自中国出生缺陷监测系统昨天公布的1996年—2004年监测结果表明，我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约有80万—120万出生缺陷的婴儿诞生，占出生人口的4%—6%。　　昨天，第二届发展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会在北京召开，卫生部官员及来自世界各国约1500名科学家、公共卫生工作者交流全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果。　　据悉，多年监测表明，神经管缺陷是我国常见的新生儿先天畸形，在每年百万名左右的出生缺陷患儿中，大概有10万例的神经管畸形儿，主要表现为无脑儿出生几天后夭折，或脊柱裂导致孩子瘫痪。在北方神经管缺陷高发的局部地区，新生儿神经管畸形率高达10%。　　　　　 ———摘自2005年9月13日《南方都市报》
中国年生百万名缺陷婴儿 ——调查表明我国成出生缺陷高发国家之一
《中华人民共和国母婴保健法》
01
《中华人民共和国母婴保健法实施办法》
02
《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件
03
我国针对产前筛查的相关法律法规
产前筛查（Prenatal Screeing)是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从正常孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。
目前产前筛查的两种主要疾病：
唐氏综合征（Down’s Sydrome,有称21-三体综合征）
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产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。
开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect，或ONTD）
二、定义
唐氏综合征（DS）神经管缺陷（NTD）简介
一、唐氏综合征（DS）
唐氏综合征是1866年英国名叫兰登•唐的医生首先发现并描述了这种疾病，故命名为唐氏综合征，.（DOWN’S Syndrome）。
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是人类最常见的染色体异常畸变综合征，是导致先天智力低下的最常见的原因。
唐氏综合征
唐氏综合征特殊面容
主要临床症状：严重智力低下、特殊面容、掌纹多有通贯、男女比例为3:2。
50%患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
唐氏综合征
21三体图片
发病机理： 主要是由于卵细胞在减数分裂时部分分离，使得第21号染色体由二体变异成三体。95%以上的唐氏儿的核型是新生的，与父母的核型没有关系。
每个孕妇的每次妊娠都有随机发病的可能，并且父母年龄偏大是导致子代为先天愚型的主要因素，年龄越大，发病率越高。细胞老化、病毒感染、射线辐射、环境污染都是本病最常见的诱因。
唐氏综合征