骨膜增生厚皮症.ppt

骨膜增生厚皮症
重医附一院整形烧伤科陈威宏
病例图片
骨膜增生厚皮症
一、定义
二、临床表现
三、发病机制
四、遗传规律
五、诊断方法
六、治疗方法
一、定义
厚皮性骨膜增生症(pachydermoperiostosis, PDP)又称Touraine-Solente-Gole 综合症,是一种罕见疾病。该病在1868年由Friedeich首次报道,直到1935年才由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一个独立的疾病。
  PDP分为原发性和继发性两种。原发性PDP即原发性肥厚性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO),它是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,外显率多变,遗传模式和机制尚不清楚,患者无基础疾病;继发性PDP,多认为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关,较原发性多见。
该病好发于男性,男女比例为9:1,发病年龄有两个高峰,分别为1岁和15岁,多青春期起病,呈自限性,预后良好,有家族聚集倾向。皮损处组织学显示:胶原纤维增生、增厚。
二、临床表现
临床表现以皮肤和骨关节为主,分别为:
(1)面部、头皮、手足皮肤增厚、粗糙,皮下脂肪过度增生。头皮或前额可出现典型回纹状头皮,面部皮肤可呈“狮面征”,下肢可有“象腿”样改变,面部皮肤油脂分泌旺盛,可有痤疮样皮疹,呈忧郁面容,杵状指趾多见(89%)。
骨膜增生症面部皮损组织病理像
二、临床表现
(2)骨关节放射线显示全身骨膜骨赘形成,特别是长骨远端及手足骨,可有骨皮质增厚,关节肿胀,部分患者有关节积液,偶有骨关节疼痛。
(见下图)
骨膜增生症患者四肢X线影像图
二、临床表现
(3)其他表现:头发和阴毛减少、男性乳房女性化。实验室检查:除骨放射线典型表现外,多无阳性结果。
三、发病机制
发病机制尚不清楚,目前认为其与遗传性结缔组织代谢紊乱有关
1、神经理论:迷走神经刺激导致血管扩张,增加血流量导致骨膜增生厚皮症。
2、体液理论:生长因子或炎症介质的增加,导致成纤维细胞增殖,致使骨膜增生厚皮症。