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其他与精子生成相关的基因
,Southern杂交显示所有DAZLA均位于哺乳动物睾丸组织3号染色体上,与小鼠的Dazla基因和果蝇的boule基因具有同源性,小鼠的Daz—la基因定位于17号染色体上。DAZLA编码RNA结合蛋白,为单RNA结合位点,具有单拷贝DNA重复序列。DAZLA与DAZ两者在基因5区域均有高度保守性,序列分析显示,DA—ZLA与小鼠的Dazla所编码的蛋白质其氨基酸配有88%相同,与DAZ所编码的蛋白质其氨基酸序列有76%相同。研究显示小鼠睾丸组织中元Dazla基因表达则表现为无精子,无boule基因的果蝇也表现为不育,说明DAZLA与精子生成过程和男性不育有关,也是男性不育的一个重要的候选基因。
,含9个外显子,长度为118Kb。人类的SYCP3eDNA编码236个氨基酸蛋白,与小鼠的Syep3编码的蛋白有60%同源性。
动物模型证实SYCP3编码DNA结合蛋白,在精母细胞减数分裂时介导同源染色体配对和联会。SYCP3基因变异导致睾丸组织中精母细胞在减数分裂期大量凋亡,而致减数分裂受阻,精子细胞不能成熟。Miyamoto等对19例来自不同地域的无精子症患者和75例正常生育男性进行研究,发现SYCP3仅在人类睾丸组织中表达,正常生育男性睾丸组织中有完整的SYCP3蛋白链,紧密的缠绕在一起,而无精子症患者中有2例(2/19)其睾丸组织中SYCP3蛋白链断裂成多个片段,片段之间结构松散,相互作用力差,序列分析证实为643位腺嘌呤缺失(643delA),睾丸活检病理诊断为精子生成过程成熟早期阻滞。因此SYCP3基因也是人类生精过程中的一个重要候选基因,在男性生育过程中有着重要的作用。
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