OCA2 481Thr,东北亚人群相关色素沉着的标志性基因1.doc

OCA2 481Thr,东北亚人群相关色素沉着的标志性基因
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OCA2 481Thr, a hypofunctional allele in pigmentation, is characteristic of northeastern Asian populations,2007。文献中研究了色素沉着相关基因OCA2的一个突变类型Ala481Thr,此基因对黑色素生成有70%的作用贡献。2,615例样本20个人群的研究显示,此基因仅局限于东北亚地区高频,并由北至南递减,其中蒙古布里亚特人有着最高的频度24%。
Asians as well as Europeans have light skin, for which no genes to date are known to be responsible. A mutation, Ala481Thr (), in the oculocutaneous albinism type II (OCA2) gene has approximately 70% function of the wild type allele in melanogenesis. In this study, the distribution of the mutation was investigated in a total of 2,615 individuals in 20 populations from various areas. OCA2 481Thr prevailed almost exclusively in a northeastern part of Asia. The allele frequency was highest in Buryat () in Mongolia and showed a north-south downward geographical gradient. These findings suggest that OCA2 481Thr arose in a region of low ultraviolet radiation and thereafter spread to neighboring populations.
很遗憾没有找到免费的原文,因此也不知道这20个族群的频度如何,更不知道这个突变发生的大致年代。相信这个东北亚地区特有的色素沉淀相关基因类型,对解开北亚、东北亚地区人种的形成有很大的帮助,继续关注。
OCA2和另一个相关基因HERC2,据研究与蓝眼睛的形成有关。这个基因很有意思,看似高加索人种和蒙古人种的黑色素退化形成机制不同,尽管北亚、东北亚族群有着不少西欧亚族群高频的浅肤色基因。
小声问一句,国外有免费下载论文的绝技吗?呵呵,还是老兄花钱荡下来的?后者就再次感激一下。上次tau H2的那篇文献你能有,就着实佩服一下,呵呵。
看完了,果真对研究北亚、东北亚人群的迁徙演化有着很重要的意思,发个票友贴:
正如文中探讨的那样,之前此突变在欧洲人群1%的发生频度是高估,虽然文献作者并没有估算出这个突变产生的年代,但从人群的发生频度来看,此突变应起源于亚洲东北部(