gardner 综合征的临床诊治 附1 例报告及文献回顾.pdf

中国神经肿瘤杂志
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&个案报告&
!"#$%&#综合征的临床诊治!附’例报告及文献回顾
陈辉! 林志雄! 梅文忠! 何理盛
"福建医科大学附属第一医院神经外科!福建福州.-555+#
综合征是由结肠腺瘤样息肉病基因突变所致的结直肠息肉病合并多发性骨
"摘要#背景与目的! !"#$%&#
瘤软组织肿瘤等肠外病变的常染色体遗传病本文旨在总结综合征的临床诊治经验观察我院
" ! !"#$%&# #方法!
例综合征患者的临床表现并复习文献资料对综合征的临床表现实验室检查及治疗随访
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作一介绍本例为结肠多发息肉并发颅骨骨瘤病史长达年患者儿童期即出现头面部多发肿物质
$ 结果! ! 85 $ !
硬无压痛呈进行性增多肿物的大小也呈缓慢增大的趋势于年行双下颌骨及左上颌骨肿物切除
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术病理报告成熟性骨密质符合骨疣改变因怀疑综合征的可能而行电子肠镜诊断为结肠多
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发性息肉从而诊断为综合征年来分别行次肠镜下息肉切除术年因出于美观要求
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行冠状皮瓣颅骨多发性骨瘤前额磨平术该患者家族成员中其堂哥已发现结肠息肉并行治疗其他成员未
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发现肠道病变及肠外病变大肠息肉病合并多发性骨瘤或软组织肿瘤结合家族史影像学内窥镜等可
$ 结论! ! " "
确诊综合征肠道病变以手术治疗为主肠外病变可随访观察骨瘤影响美观或因生长压迫引发症状
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者应予以手术切除积极随访应实现终身制及系统制
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综合征诊断治疗随访
关键词! F"#$%&# ’’’
中图分类号!’1.,GE+ 文献标识码!H 文章编号!+18426+,8$8551%+,125E
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