概述 Overview
遗传
生物通过生殖产生子代,子代和亲代间形态结构和生理功能相似
变异
亲代和子代之间,子代和个体之间不会完全相同,总会有所差异
遗传学
研究生物遗传变异规律的科学
概述 Overview
染色体
遗传信息的载体,人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上
基因
DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变
基因
突变
编码一条肽链的一个DNA分子片段
分类 Classificatton
染色体病先天性染色体结构畸变或(和)数目异常
单基因遗传病单基因突变造成
多基因遗传病几对微效基因累加产生明显表型效应,此遗传受环境因素的作用
线粒体遗传病罕见,由母系遗传
唐氏综合征 Down’s syndrome
染色体病
智障指挥家舟舟
概述
临床表现
临床分型(细胞遗传学检查)
诊断和鉴别诊断
治疗
预防
教学要求 Teaching requirements
一、概述 Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome)
1846年首先描述
1866年英国医生Langdon Down再次报道
1959年法国医生证实为染色体异常
唐氏综合征
系21号染色体异常
又称21-三体综合征(先天愚型)
常染色体畸变中最常见的一种
一、概述 Overview
二、发病率 Morbidity
活婴发生率约1/600~1000,发病率随母龄增高而增高
母年龄发病率
35岁 1/300
40-45岁 1/100
45岁以上 1/50
三、临床表现 Clinical manifestation
1 特殊面容
2 智能落后
临床表现
4 伴发畸形
3 生长发
育迟缓
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