阿尔茨海默病.pptx

阿尔茨海默病16875APOE基因与阿尔茨海默病文档分享内容一、阿尔茨海默病简介二、阿尔茨海默病的早期诊断三、APOE基因分型检测技术简介四、阿尔茨海默病的早期治疗文档分享一、阿尔茨海默病(Alzheimer'sDisease,AD)简介阿尔茨海默病,因德国医生阿尔茨海默(AloisAlzheimer)最先描述而得名,又称老年痴呆症、失智症或脑退化症。2012年10月10日,我国卫生部为避免病名造成的社会歧视,将其名称统一规范为阿尔茨海默病。阿尔茨海默病是一种进行性发展的神经退行性疾病,临床表现为认知和记忆功能不断恶化和障碍,日常生活和执行能力障碍,以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征阿尔茨海默医生阿尔茨海默病患者文档分享阿尔茨海默病病因神经元丢失;大脑萎缩。正常人老年痴呆病人大脑内出现beta淀粉样蛋白聚集形成的淀粉样斑;神经细胞内出现过度磷酸化Tau蛋白形成的神经纤维缠结。阿尔茨海默病病因是beta淀粉样蛋白在大脑中神经细胞外聚集形成的淀粉样斑块,以及神经细胞内过度磷酸化的Tau蛋白形成的神经纤维缠结。这些病变引起神经突触的损伤,神经细胞大量死亡与大脑萎缩。文档分享阿尔茨海默病(又称老年痴呆症)与心脏病、癌症和中风并称为威胁老人健康的“四大杀手”。中老年人群AD发病率高:65岁以上老年人群体发病率达10%85岁以上老年人群体发病率高达50%美国AD病人总数约600万中国AD病人总数超过1000万(不完全统计),2050年左右我国AD患者将超过3000万人!阿尔茨海默病(AD)文档分享哪些人患阿尔茨海默病风险更大?老年人,65岁后老年人患病率随年龄增大上升,65岁以上老年人群体发病率达10%,85岁以上老年人群体发病率高达30%。女性患者高于男性患者。携带晚发型(≥65岁后)阿尔茨海默病相关风险基因者(如载脂蛋白E(APOE)基因的e4等位型携带者)老年人患病率明显增高。携带有一条e4型基因(e3/e4)的人群患阿尔茨海默病的风险增加3-5倍,同时携带两条e4型基因(e4/e4)的人群90%会患阿尔茨海默病。携带早发型(<65岁)阿尔茨海默病相关风险基因者如APP,PS1,PS2基因突变,系家族遗传,35岁后至60岁就有发病者,但总发病率较低,低于1%。脑部曾受过外伤者、有中风病史者、高血压患者、糖尿病和其他代谢病患者不良生活行为也是阿尔茨海默病的风险因素?缺乏锻炼(指脑力/智力锻炼)高胆固醇食物、暴饮暴食文档分享中国AD的诊疗现状中国对于AD的认知还处于“一高三低”状态---%,%,%---就诊率低2轻、中、%、%%,%、%%---%---%,服胆碱酯酶抑制剂治疗的比例仅为2%2009年中国在40个城市、60家医院进行的AD调查的结果显示3:从出现临床症状至首次确诊时间,平均>1年(3~21个月);病情多为中重度(67%),需依赖他人照顾且多伴有精神行为异常,增加照顾负担,且已错过最佳治疗阶段。ZhangZX,,2005,62:,2004,26:116-;29(8):691-:难以实现有效的诊断和治疗慢行性疾病,病理变化早在临床症状出现之前15~20年就已经开始疾病症状出现时,大脑已经形成永久性损伤,病程无法逆转病变部位在脑部,取样及早期诊断极为困难二、阿尔茨海默病(AD)的诊断15~:“早期诊断是治疗阿尔茨海默病的关键”——国际阿尔茨海默病协会在临床症状出现以前(5~10年)做出预测和早期诊断,并及早介入预防或治疗,将能够有效降低疾病发生及危害。鉴定的高危和疾病早期人群可作为更好的临床试验对象,有助于治疗药物的开发。:临床医学研究发现,AD患者脑脊液中Aβ42蛋白的水平明显下降,Tau蛋白的含量明显增高。脑脊液中这两个蛋白的水平变化可作为AD早期诊断标记。目前已经建立的检测试剂盒:脑脊液中Aβ42蛋白Tau蛋白优势:有最好的Aβ42和Tau蛋白的单抗、非常高效的ELISA技术。该技术可比临床提前5~10年诊断AD!,TheNewEnglandJournalofMedicine,2012脑脊液Aβ42脑脊液Tau临床症状出现文档分享