三体综合征产前诊断.ppt

21三体综合征产前诊断21三体综合征概念:又叫做唐氏综合征是说患者的21号染色体比正常人多出一条,是最常见的染色体非整倍体疾病。产前诊断:母体血清标志物筛查B超监测胎儿细胞染色体核型分析原理:甲胎蛋白(AFP)和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分,主要由胎儿肝脏合成,传递至母体中。21三体综合征胎儿由于肝脏发育不全,故AFP合成减少,母体血清AFP降低。另有研究表明,怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清中,游离β型人绒毛促性腺激素(freeβ-HCG)水平高出正常2倍以上母体血清标志物筛查原理:颈背透明物(NT)为妊娠早期,胎儿颈背皮下组织蓄积的一些半透明液状物。妊娠10~13周时,NT厚度小于3mm,而唐氏综合征胎儿NT厚度多超过此范围胎儿细胞染色体核型分析绒毛取样法羊膜穿刺术脐带穿刺术先用B超进行胎盘和胎儿定位,再用取样器经宫颈口吸取绒毛10~30mg。取出的绒毛先用Hanks液漂洗,再经短期温育后,可进行染色体分析、酶学检测或DNA分析,从而对多种遗传病进行诊断。绒毛取样法在正式抽取羊水之前,先帮孕妇做超音波检查,决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目。以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下,逐步刺入之前选定好的羊膜腔内。确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内,开始以负压将羊水抽出,前面2毫升的羊水必须丢弃(怕引起母源细胞污染)。大约抽出20毫升的羊水,将穿刺针的内管置回,回抽整支穿刺针。羊膜穿刺术通过B超进行胎盘和胎儿定位后,从孕妇腹壁进针,采集胎盘根部的脐带血。取血样时间最好在妊娠18~20周。脐带穿刺术产前诊断方法比较母体血清标志物筛查:检查结果阳性,只能说明胎儿患21三体综合征的几率升高,若需明确,则应进一步检查。B超监测:只是21三体综合征的筛查手段。核型分析:是产前21三体综合征对的确诊方法。母体血清标志物筛查和B超监测操作简便且无较大风险。核型分析操作复杂,测后易感染,风险大。