松原市妇幼保健院于 2011 年6 月成立了新生儿疾病筛查中心,到 201 2 年6 月共筛查 17708 例新生儿, 确诊阳性患儿 8例, 可疑 32例。我中心配备了专线新筛网络,建立了查询系统,家长可以通过网络直接获取检查结果,并建立了相关登记及随访制度。为贫困家庭患儿申请奶粉救助活动。根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称 CH )和苯丙酮尿症( 简称 PKU ) 两项筛查。 CH和 PKU 患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到 6 月龄才逐渐出现固有的临床症状, 并日趋加重, 然而, 一旦出现了疾病的临床症状, 表明疾病已进入了晚期。即使治疗,治疗低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,以期及早发现 CH和 PKU 患儿,确诊后给予有效的治疗, 从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
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