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性反转SexReversalPRESENTEDBYGROUP1小组成员:杜佳飞(组长)、唐果、秦维王若蕙、杨佳妮、王璐璐、刘芷默敬然、黄天宸、郁文俊王智立、王孟潇、陆家琪PARTONE案例简介46,XX男婴案例简介37岁R女士怀上了她的第一个孩子。她的高龄导致胎儿有染色体异常的风险,所以她选择做了羊膜穿刺术来检测胎儿的核型,核型分析结果为正常的46,XX。但妊娠18周时,超声扫描显示胎儿为正常男性!R女士身体一直很健康,也没有感染或接触毒品。并且,她与伴侣都没有外生殖器性别不明、不孕不育、先天畸形等家族病史。重新进行的染色体分析确认了胎儿的核型为正常的46,XX,但是荧光原位杂交却在X染色体上检测到了一个Y染色体性别决定区基因信号,即SRY。妊娠38周后,R女士经顺产生下了一个表型正常的男婴。PARTTWO致病机理性反转主要原因12SRY的易位或突变其他相关基因的异常其他基因突变导致性反转与SPY基因变异表型比较性反转激素层面小结由此可见,性别决定的相关基因非常多,而且大部分不在性染色体上,基因之间有复杂的相互调控关系。因此,性反转是以SRY为主导的多基因遗传病,通过影响蛋白表达和细胞分化最后导致性腺、生殖器官、第二性征的全面异常。揭示性反转的全貌,人类还有很长的路要走。PARTTHREE表型和自然病程&治疗措施46XXSRY+男性:①特点:有很多Klinefelter综合症(47,XXY)的特点,包括性腺功能低下、无精子症、精曲小管呈玻璃样变性,男性乳房发育。尽管大多数患者会自发地进入青春期,但是他们睾酮产量低下,可能需要补充睾酮来达到完全男性化。②比较:与Klinefelter综合症患者相反的是,绝大多数46,XX的男性患者有矮小到正常的身高,骨骼比例正常,智力正常,并且较少出现社会心理问题。一条X染色体上有较大部分的Y染色体短臂的患者与Klinefelter综合症患者更相近。表型和自然病程&治疗措施