生信名词解释.docx

SmallRNA:生物体一类高度保守的重要的功能分子,其大小在18-30nt,包括microRNA、siRNA、snRNA、snoRNA和piRNA(piwi-interactingRNA)等,它的主要功能是诱导基因沉默,调控细胞生长、发育、基因转录和翻译等生物学过程。以miRNA为例介绍它们的功能:miRNA与RNA诱导沉默复合体(plex,RISC)结合,并将此复合体与其互补的mRNA序列结合,根据靶序列与miRNA的互补程度,从而导致靶序列降解或干扰靶序列蛋白质的翻译过程。SD区域:Segmentduplication,串联重复是由序列相近的一些DNA片段串联组成。串联重复在人类基因多样性的灵长类基因中发挥重要作用。Genotypeandphenotype:基因型与表型,基因型是指某一生物个体全部基因组合的总称;表型,又称性状,是基因型和环境共同作用的结果。基因组:Genome,单倍体细胞核、细胞器(线粒体、叶绿体)或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子。全基因组denovo测序:又称从头测序,它不依赖于任何现有的序列资料,而直接对某个物种的基因组进行测序,然后利用生物信息学分析手段对序列进行拼接、组装,从而获得该物种的基因组序列图谱。全基因组重测序:对已有参考序列(ReferenceSequence)物种的不同个体进行基因组测序,并以此为基础进行个体或群体水平的遗传差异性分析。全基因组重测序能够发现大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(V)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异(StructureVariation,SV)等变异类型,以准确快速的方法将单个参考基因组信息上升为群体遗传特征。转录组:Transcriptome,是指特定生长阶段某组织或细胞所有转录产物的集合;狭义上指所有mRNA的集合。转录组测序:对某组织在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA进行测序,获得特定状态下的该物种的几乎所有转录本序列信息。通常转录组测序是指对mRNA进行测序获得相关序列的过程。其根据所研究物种是否有参考基因组序列分为转录组denovo测序(无参考基因组序列)和转录组重测序(有参考基因组序列)。外显子组测序:是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、InDel等具有较大的优势。目标区域测序:应用相关试剂盒对基因组上感兴趣的目标区域进行捕获富集后进行大规模测序,一般需要根据目标区域专门定制捕获芯片。因组:Metagenome,指特定生活环境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因。目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。因组16SrRNA测序:可以对特定环境下的细菌和古细菌群体的微生物种类和丰度进行有效的鉴定。对不同地点、不同条件下的多个样本16SrRNA的PCR产物平行测序,可以比较不同样本间的微生物组成及成分差异,进而阐明物种丰度、种群结果等生态学信息。表观遗传学:ics,是指在基因组DNA序列没有改变的情况下,基因的表达调控和性状发生了可遗传的变化。表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化(DNAmethylation),基因组印记(genomicimpri