儿童矮身材摘要.ppt

上海交大医学院附属瑞金医院儿内科王伟 r jwangwei88@ 儿童矮身材发言大纲?什么是儿童矮身材?什么是矮身材的主要病因?如何筛查儿童矮身材?如何规范临床干预如何界定矮身材?相似生活环境?同种族、性别、年龄?身高/ 身长 < 正常人群-2 SD < 第3百分位数发言大纲?什么是儿童矮身材?什么是矮身材的主要病因?如何筛查儿童矮身材?如何规范临床干预? GH-IGF1 轴缺陷?下丘脑垂体发育缺陷? IGHD 、 GHRH 缺陷? GHR 缺陷( Laron 综合症) ? IGF-I 缺陷?非内分泌缺陷?特发性矮小( FSS 、 nFSS ) ?体质性青春发育延迟?营养不良?颅脑损伤、脑浸润病变?其他?骨软骨发育不良?染色体病( Turner syn ) ?宫内发育迟缓( IUGR) ?慢性疾病(慢性肾衰) ?内分泌系统疾病先天性甲低、库兴综合征抗D佝偻病、假甲旁减中枢性性早熟( CPP )……主要病因下丘脑垂体 GHR GH GHBP IGF-IGFBP IGF IGFBP 信号传递(IGF,IGFBP, I型 IGF-R 生长肝骨骼生长板 H-P-IGF H-P-IGF 轴轴 GHRH 信号传递合成 ALS) GH 和 IGF1 对骨骼生长贡献 Efstratiadis et al. Dev Biol 2001 体重 W = 野生型 100 % G = GHR KO 52 % I = IGF-I KO 30 % D =IGF-I+GHR KO 17 % GH-IGF1 轴缺陷?过去---- 生长激素缺乏( GHD ) ? GHD ?非 GHD ?目前趋势----IGF1 缺乏( IGFD ) ?原发性 IGFD ?继发性 IGFD ( GHD ) GH-IGF-I GH-IGF-I 轴与人体生长轴与人体生长 GH IGF1 正常生长正常生长激活 GHR IGF1 基因表达受体后信号传导靶细胞 GH IGF1 缺陷矮小矮小激活 GHR IGF1 基因表达受体后信号传导 GHD 2 0 IGF1D ISS 1 0 IGF1D XXXX GH-IGF-I GH-IGF-I 轴与人体生长障碍轴与人体生长障碍