浙江省汉族人群耳聋相关基因的突变研究.pdf

论文题目;浙江省沤旌厶鞋互垄担差基:詹面查熬援投檩娌羁铺梦答辩委员会成员:王红撞夔攫蠢锶蜜屹荻短锰媚搂丞逮麴援唆笠教迷金趁金熬援姘埔教猛围筮匾熬援苤菀教靡论文答辩日期:年
录浙江省汉族非综合征型耳聋人群中基因突变与临床中文摘要英文摘要第一部分目非综合征型耳聋病例收集、遗传资源保存及临床资料评估第二部分线粒体铀Ⅲ。“’基因突变与耳聋相关性研究⋯⋯⋯⋯.第三部分袁型分析⋯⋯⋯⋯材料和方法结果与讨论第一章浙江省非综合征型耳聋患者线粒体“叭。”基因突变频谱绘制对象与方法讨论第二章线粒体啊突变是母系遗传性耳聋的新突变⋯⋯对象与方法⋯⋯第三章携带线粒体”⋯‘”突变的耳聋家系分析⋯⋯⋯⋯.⋯前言结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.小结结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..⋯Бг翰㊣.学位硷女
学位论文独创性声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。文献综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.第二章中国汉族人群耳聋相关基因型与表型的相关性分析⋯⋯⋯⋯讨论与耳聋相关的线粒体突变⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.对象与方法结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯附小鲒小结∞¨Ⅸ学%博Б蚵踭⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯
!!!!!!!!!!!!!!!R浙江省汉族人群耳聋相关基因的突变研究中文摘要耳聋址导致籭俳涣髡习某<膊。舷加跋烊嗣堑纳硇慕】岛蛁二活质量。每名新生儿·扣就有苛φ习叶琀迟发性听力损失的发病牢在人群倘弧縪%。赫庑┲艺呓恚笤ノ7亲酆险餍投,闯颂秸习猓挥型匏黮艋床疾病特征。耳聋足山的,遗传方,℃表现为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、连锁遗传,连锁遗传及母系遗传等。随着人们生活水平和健康意识的提高,造成耳聋的各种环境困素逐步得到控制,糯蛩氐贾碌亩鸾ィ鞯嫉匚弧[蚀耍琂展遗传性耳聋枷关分子致病机制的研究对聋病的早期渗断、预防和治疗具有重导致母系越传性“聋的线牲体琺槐渲和旗因上。其中,癠蜃愕贾翹耐变热点区域,棚戈致聋突变包括、及取人群“叫’基因突娈情况及相关助能研究报道较少。爿有研究表大约‰的常染色体隐性遗传的是由基闻突变基刖编码帕蛋自在耳蜗缝隙连接中高度表选,这些缝隙连接通道在』拍陬死雛循环和细胞间埘讯中起重要作川。基闻上耳聋相关槐淙鹊愫屯槐淦德试;,如烈耳对称性、发病年龄、听力损失程度及因此,奉研究将以线粒体洲“吲’年¨牡因为切入点,通过建立的·固汉族患者耳聋相关基因的常见致病突变方式,并发现热点突变干¨新究变,探讨这些耳聋干鼗淄槐涞姆肿郁』啤:此基海截Ⅳ第一部分非综台征型耳聋病例收集、遗传资潭保存及临床资料评估苔例。该资源脯:乜含以下具体内容:⒅G榇ㄒ鈓档案:⑹苁哉叻⑵家属丛术资料坝ブ缘:⑹鼙笳芗捌浼夷逄ρё柿稀⑻甯窦觳榻峁妫遗传因素利环境心索北问作』引起的。其一サ闹艺呖揭糯毕菰斐大的指导意义。要位于但前,咒十叫弧簕造成的力曲线等方西泊嬖诿飨缘穆匆臁浙江省汉族聋痫资源库,绘制巾国汉族人群相关基因的突变频谱,了解患者抟吲型和』:的台刊贫ǜ伞в效实施提供科学的理论依掘和技术指导。夺研究主要包括以糠帜谌荩此部分研究旨征建立覆盖浙江省全省的聋病资源库,日前已收集忠
—————————————————一在此基础海颐嵌个携带斯岍⋯基因新突变的汉族耳聋家系进行⑹苁跃ḿ捌浼夷逋庵芫猜鲅Q荆、受试者及家腻的全基因组《宸睿⑹苁钥霞捌浼夷宥焉劣懿饨峁ǜ嬷瘢、;分雨点家系的永生细胞株。利用建立的聋病资源库,对现有耳聋家系的地区分靠、遗传方式、听力学特点以及常见的聋毖圆究变进行制步地分析。。同时,也为聋日忠嚣及托家属拦嬉糯汕⒒榕渲傅寄Σ钩グ旆ǖ呐锕亟议,实现¨聋的早期渗断、埠椭瘟疲沼行Ы档投姆⒉±巍第二部分线粒体”“‘‘”基因突变与耳聋相关性的研究此篺分研究以浙江省汉族齆艺呶Q芯慷悦桑绞毕吡L”“眦⋯挂因突变与耳聋的相关性。结合前期工作绘制了浙江省汉族聋病人群线粒体”叫’、和湟欤;派媳湟炱德饰猯嬉中,槐涫潜臼笛槭曳⑾值个可能与耳聋相关的新位点。另外,本研究还片次报道了““突变和了详细的临眯、分糯Ъ跋赴忍卣鞯钠拦溃徊教教謙蠧捧医峦槐湓诙舴