儿童肝豆状核变性19例临床病例分析.pdf

中国医科大学
硕士学位论文
儿童肝豆状核变性19例临床病例分析
姓名:郭亚琼
申请学位级别:硕士
专业:儿科学
指导教师:孙梅
20090301
儿童肝豆状核变性例临床病例分析关键词目的方法结果论·中文论著摘要·通过对我院例住院治疗的儿童肝豆状核变性病例的分析,从而总结该病的儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主;例检查了瓼环,其中阳性血液系统,肾脏,骨骼等,以及可以表现为无症状者,临床工作中应提高对本病临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率。回顾性分析年路年路菸以菏罩蔚味棺春变性患儿的临床特点。性率%;例测定了小时尿铜,均有不同程度升高/;例检测了血浆铜蓝蛋白均有降低槐静∈渍镂笳锫矢撸惺渍镂笳肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统,的警惕,结合实验室物理检查以及家族史等及时正确诊断,及时治疗。肝豆状核变性病铜蓝蛋白尿铜
英文论著摘要甌,././.,.,%.籬琣琧,疭..琲,,,琯.

日期:幽.￡:垒兰笪期:群￡.】苫;迎整叁纶丝盗中国医科大学研究生学位论文独创性声明中国医科大学研究生学位论文版权使用授权书本人申明所呈交的学位论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含为获得我校或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料,与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并申请学位论文与资料若有不实之处,本人承担一切相关责任。论文作者签名:本人完全了解中国医科大学有关保护知识产权的规定,即:研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属中国医科大学。本人保证毕业离校后,发表论文或使用论文工作成果时署名单位为中国医科大学,且导师为通讯作者,通讯作者单位亦署名为中国医科大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘,允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容C内容除外圆捎糜坝⑺跤』蚱渌侄伪4媛畚摹指导教师签名:表示谢意。日
儿童肝豆状核变性例临床病例分析对象和方法一、对象·论文·数近年有增长趋势,有近亲结婚习俗的地方或种族发病率耐俊H舾貌∧艿玫皆研究对象:为年路菀路葜泄娇拼笱Ц绞羰⒕┮皆涸肝豆状核变性,又称病,是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,是目前少数几种治疗效果较好的遗传代谢病之一。该病的基因携带频率大约为到,发病率大约为,发病人期诊断,及时给与恰当的治疗,患者可获得和正常人相似的寿命和生活质量,若未经治疗可以导致严重脑损伤,暴发性肝功能衰竭甚至死亡。为了深化对肝豆状儿童肝豆状核变性患儿的临床症状,体征及相关理化检查资料分析如下。共收治儿童肝豆状核变性患儿例,其中来自消化儿科耍R憾人,感染科耍《窬人,儿肾科耍琍恕D例,女例;年龄最大岁,最小辏形荒炅岁;有明确家族史者锌梢杉易迨氛例;父母为近亲婚配者7⒉〉饺氛锏氖奔洌鹤疃天,最长个月。诊断标准:参考下述临床特征【浚①家族史;②临床表现和体征;③肝功转氨酶,反应肝脏合成功能的生化指标异常;④全血细胞计数;⑤瓼环;⑥低血清铜蓝蛋白;⑦∈蹦蛲刖舌核变性临床特征的认识,现将年路一年月份我院收治的例
二、方法溶血并结合第旄味棺春吮湫怨驶嵋橹贫ǖ钠婪直曜肌见表。表届肝豆状核变性国际会议制定的评分标准神经系统表现痝硫氧酸颗粒正常笥./.正常,但经嗝拱芳し后大于墩V瞪舷两个同源染色体都有突变只有单一染色体突变大于等于采用回顾性分析方法,对偏态分布的计量资料采用中位数表示,对符合正态分布的计量资料采用均数标准差表示,发生率采用百分率表示。典型的症状和指标分数其他检查狥坏肝铜含量有獾ㄖ倩无大于痝重小于/轻尿铜血浆铜蓝蛋白饧毙愿窝正常墩V瞪舷小于∥大于墩V瞪舷基因突变分析无突变总分诊断成立等于可疑,需完善进一步检查小于等于不成立.
篓替莲畉%,囊爱%,霹巢·.·%,纂赛例数祟者例数肾脏例数囊薯例数票喾·.·%,篓躁气腹胀%棠稳态榘髫ィ羹晕疼荔蒹瑁一、首诊情况钴木二、临床表现一、自修。隋仉例患者中,嬖谑渍镂笳锴榭觯笳锫%,其中误诊为中毒性肝食欲不振裥例,乏力拐例,黄染雇例,腹部不适顾例,暴发型肝功能衰竭环吃晔人惶例,脾气暴躁瘴锊例、步态不稳⒖诔莶磺例,头疼头晕艘硌癫例,抽搐橇υ硕雇例,出血性皮疹例,试验阴性溶血囚例,体检时发现肝功异常的无症状者咛寮。表饕A俅脖硐旨八急壤里炎靖例,肝硬化《靖腥例,嗜血细胞综合征匝肝脏例数乏力%%颤恶心暴发衰竭检发肝异体时现功常%,
三、体征四、实验室检查五、物理检查例检查了瓼环,阳性者粜月ィ渲幸焕朐菏蔽R跣晕凑断,潞蟾床