多基因病病.pptx

多基因遗传学的特点
质量性状和数量性状
多基因遗传病的特征
易患性和发病阈值
遗传率
多基因病发病风险的估计
第1页/共61页
多基因病（polygene disease）
临床上一些常见的畸形和疾病（冠心病、高血压、糖尿病），常常表现有家族倾向，但是没有单基因病的系谱特征，而且患者同胞中的发病率大大低于1/2或1/4，大约只有
1－10％ 。群体中的发病率超过1/1000。
第2页/共61页
微效基因(minor gene)
有些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对基因，而是受若干对基因控制，每对基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性。这些基因对该性状形成的作用是微小的，称为微效基因。
加性效应(additive effect)
若干对基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。
第3页/共61页
多基因遗传(polygenic inheritance)
多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传，或多因子遗传。
多基因病中的主基因
在某些多基因病的发病过程中，除了环境因素和微效基因的作用外，还存在着外显度相对较高、并对疾病易患性有实质性影响的基因。
第4页/共61页
第一节 多基因遗传的特点
数量性状与质量性状
质量性状(qualitative trait)
单基因遗传的性状或疾病决定于单个的主基因，常表现为有或无的变异，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以把变异的个体明显区分为2～3群，之间差异显著，具有质的不同。
第5页/共61页
质量性状（qualitative character）
苯丙氨酸羟化酶（PAH）
第6页/共61页
数量性状（quantitative trait）  多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，只有一个峰，即平均值。不同个体之间只有量的差异，而无质的不同 。
第7页/共61页
例如，人的身高、智能、血压等。
如果随机调查任何一个群体的身高，则极矮和极高的个体只占少数，大部分个体接近平均身高，而且呈现由矮向高逐渐过渡，将此身高变异分布绘成曲线，这种变异呈正态分布。
第8页/共61页
数 量 性 状
第9页/共61页
假设有三对非连锁的基因控制人体的身高，分别是AA′、BB′、CC′。
其中A、B、C使个体身高在平均身高（165cm）基础上各增加5cm，因此基因型AABBCC个体为高身材个体（195cm）；
其等位基因A′、B′、C′使个体身高在平均身高值的基础上各减低5cm，故基因型A′A′B′B′C′C′个体为矮身材个体（135cm）；
介于两者之间的的身高取决于A、B、C和A′、B′、C′之间的组合，使人的身高从矮到高。
第10页/共61页