中国胃肠间质瘤诊断治疗共识.ppt

胃肠间质瘤诊断和治疗 中国专家共识
.
1
近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速 进展，部分研究结果将对 GIST 临床诊疗实践产生 重要影响。为了进一步推动我国 GIST 的规范化诊 断和治疗，经中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）胃肠间质瘤专家委员 会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票， 最终，在 2013 年版共识基础上，形成了《中国胃肠 间质瘤诊断治疗共识（2017 年版） 》
.
2
病理诊断原则
GIST 的定义：GIST 是胃肠道常见的间叶源性肿瘤。GIST 的生物学行为可以从良性至恶性变化（潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤）。
1）免疫组化染色中通常CD117 和 DOG1 阳性表达。
2）大多数 GIST 病例显示卡哈尔细胞(cajal cell)分化
3）大多具有 c-kit 或 PDGFRA 受体酪氨酸激酶基因编码活化突变。
4）在少数无 C-KIT 或 PDGFRA 无突变的病例，存在其它分子变异， 可能涉及 SDHX、BRAF、NF1、 K/N-RAS 和 PIK3CA 基因等。
.
3
小GIST和微小GIST
直径小于 2<cm 的 GIST 统称为 小 GIST。
其中，对于直径小 <1cm 的 GIST 定义为微小 GIST。
大多数小 GIST 是偶然发现的。 尽管大多数小GIST 或微小GIST 呈现良性或无痛临床过程，仍有少数病例显示侵袭性生物学行为，特别是那些分裂象高的肿瘤。
.
4
对标本的要求　
手术后的标本需要及时固定， 标本离体后应在 30 分钟内送至病理科，采用足够 的中性 10% 福尔马林液（至少 3 倍于标本体积） 完全浸泡固定。对于直径≥ 2 cm 的肿瘤组织，必须每隔 1 cm 予以切开，达到充分固定。固定时间 应为 12 ～ 48 小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。
病理诊断原则
.
5
GIST 的病理诊断和辅助检测
基本诊断
组织学上，依据瘤细胞的形态通常将 GIST 分为 3 大类:
1）梭形细胞型( 70% )
2）上皮样细胞型( 20% )
3）梭形细胞-上皮样细胞混合型( 10% ) 。
即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。除经典形态外，GIST还可有一 些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。间质可呈硬化性，可伴有钙化，特 别是小GIST，偶可呈黏液样等。此外，发生于小肠 的GIST内常可见嗜伊红色丝团样纤维小结 （skeinoid fiber） ，对诊断也具有一定的提示性意义。
.
6
靶向药物治疗后的 GIST
经靶向药物治疗以后，GIST 可发生坏死和（或）囊性变，部分病例中细胞密度明显降低，瘤细胞成分稀疏，间质伴有广泛胶原化，可伴有多少不等的炎性细胞浸润和组织细胞反应
近年来，经靶向治疗后再经手术切 除的 GIST 标本也逐渐增多，对这类标本推荐的组 织学疗效评判标准为 ：
①轻微效应，0% ～ 10% ；
②低度效应，＞ 10% 且＜ 50%；
③中度效应，≥ 50% 且≤ 90% ；
④高度效应，＞ 90%。
但是组织学评估疗效与 GIST 预后的相关性尚有待于更多病例的积累和研究。
GIST 的病理诊断和辅助检测
.
7
GIST 的免疫组化
GIST 的免疫组化检测推荐采用 CD117、DOG1、CD34、琥珀酸脱氢酶 B （SDHB）及 Ki67 标记，
可酌情增加 SDHA 标记。
CD117 和 DOG1 建议加用阳性对照。
GIST 的病理诊断和辅助检测
.
8
分子检测
分子检测应该在符合资质的实验室进行。推荐采用聚合酶链式反应(PCR)扩增-直接测序的方法，以确保检测结果的准确性和一致性。
基因突变检测十分重要，有助于一些疑难病例的诊断和鉴别诊断、预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。
GIST 的病理诊断和辅助检测
.
9
分子检测
专家委员会推荐存在以下情况时，应该进行基因学分析:
(1) 对疑难病例应进行 c-kit 或 PDGFRA 突变分析，以明确 GIST 的诊断;
(2) 术前拟用分子靶向治疗者;
(3) 所有初次诊断的复发和转移性 GIST，拟行分 子靶向治疗;
(4) 原发可切除 GIST 手术后，中-高度复发风险，拟行分子靶向治疗;
(5) 鉴别野生型 GIST；
(6) 鉴别同时性和异时性多原