矮身材儿童诊治指南.doc

矮身材儿童诊治指南(摘自《中华儿科杂志》 2008,46(6)428-430) 【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高 2个标准差者( -2SD ),或低于第 3百分位数( - )者,其中部分属正常生理变异,为正确诊断,对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。【病因】导致矮身材的因素甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清(见表 1) 【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查,明确原因,以利治疗。一、病史应仔细询问:患儿母亲的妊娠情况;患儿出生史;出生身长和体重;生长发育史; 父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。二、体格检查除常规体格检查外,应正确测量和记录以下各项:①当前身高和体重的测定值和百分位数;②身高年增长速率(至少观察 3个月以上);③根据其父母身高测算的靶身高; ④ BMI 值; ⑤性发育分期。三、实验室检查 1. 常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测; 疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析; 女孩均需进行核型分析; 为排除亚临床甲状腺功能低下, 应常规检测甲状腺激素水平。 2 .骨龄( Bone Age,BA )判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程,是评估生物体发育情况的良好指标,骨龄即是各年龄时的骨成熟度,是对左手腕、掌、指骨正位 X 线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是 G-P 法( Greuli ch & Pyle )和 TW 3法(Tanner-Whitehouse) ,我国临床上多数采用 G-P 法。正常情况下, 骨龄与实际年龄的差别应在±1 岁之间,落后或超前过多即为异常。 3 .特殊检查(1) 进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减 2SD (或低于第 3 百分位数)者;②骨龄低于实际年龄 2 岁以上者; ③身高增长率在第 25 百分位数(按骨龄计)以下者,即: <2 岁儿童为< 7CM/rh ;④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;⑤其他原因需进行垂体功能检查者。(2) 生长激素- 胰岛素样生长因子-1 轴( GH-IGF-1 )功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用,多数都直接采用药物刺激试验(见表 2 )。(3) 胰岛素样生长因子-1( IGF-1 )和胰岛素样生长因子结合蛋白-3( IGFBP-3 )测定两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高, 且与营养等因素相关, 各实验室应建立自己的参比数据。(4) IGF-1 生成试验对疑为 GH 抵抗( Laron 综合征) 的患儿, 可用本试验检测 GH 受体功能。①方法一:按 -/ ( kg ·d) 每晚皮下注射 rhGH 1周, 于注射前、注射后第 5 和第 8 天各采血样一次, 测定 IGF-1 ;②方法二:按 U/ ( kg ·d) 每晚皮下 rhGH ,共4 d, 于注射前和末次注射后各采血样 1次, 测定 IGF-1 , 正常者的血清 IGF-1 在注射后会较其基值增高 3 倍以上,或达到与其年龄相当的正常值。(5) 其他内分泌激素的检测依据患儿的临床表现,可视需要对患儿的其他激素选择进行检测(6) 下丘脑、垂体的影像学检查矮身材儿童均应进行颅部的 MRI 检