肥厚型心肌病.ppt

肥厚型心肌病
研究历史
HCM第一例的报道出现在一个多世纪以前。
20世纪50年代晚期开场进展系统研究。
最显著的特点：
心肌不对称性肥厚〔无主动脉狭窄、高血压等可致心肌肥厚因素〕；
以室间隔受累为主；
左心室无扩大
收缩功能的表现增强
另一独特表现：主动脉瓣下区域的动力学压力阶差，并将左心室分为心尖部高压区和主动脉瓣下低压区。〔存在流出道压力阶差者约占1/4〕
HCM典型特征：心脏血流动力学负荷与心肌肥厚程度不相符。
2021/11/14
2
A
总体患病率
%（1/500）
B
行心脏彩超人群中的患病率
%
C
HCM患者一级亲属中发病率
1/4
流行病学
2021/11/14
3
病因——遗传学
至少50%的家族性HCM是常染色体显性遗传。
几乎所有散发病例都是有自发性突变引起。
目前为止共发现至少有10种基因与之相关。
因此确诊一例HCM后，因对其家族中上、中、下三代人进展筛查。20岁以前，每12~18个月检查一次；20岁以后，每5年检查一次〔超声心动图〕。
2021/11/14
4
病 理 学
大体标本放大50倍：室间隔〔VS〕与左心室〔LV〕游离壁厚度不成比例；
组织学标本：细胞肥大，且排列紊乱；
组织学标本：严重的壁内冠脉异常，管壁严重增厚官腔明显狭窄。
2021/11/14
5
组织学标本：
安康心肌的正常组织构造。心肌细胞排列整齐伴少量间质纤维化。〔苏木精和伊红染色〕
肥厚型心肌病，显示心肌细胞〔红色〕显著延长和排列紊乱伴间质纤维化〔蓝色〕增多。
2021/11/14
6
病理生理学
HCM引起血液动力学障碍的原因：
室间隔肥厚使左室流出道变窄；
收缩中晚期左室流出道血流速度加快，拖曳二尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动，导致左室流出道狭窄加重；
伴有二尖瓣关闭不全。
左室流出道压力阶差不一定存在于所有HCM中，静息时≥30mmHg为有意义的梗阻。
多数HCM患者均存在心脏舒张功能异常，与是否存在左室流出道压力阶差及有无临床病症无关。
2021/11/14
7
二尖瓣叶前向运动，即SAM现象(same anterior motion，SAM)：
2021/11/14
8
临床表现
绝大多数无病症或病症较轻，常在一级亲属筛查中被发现。不幸的是，其首发病症可能是猝死。
年龄：40~50岁发现的较多。
剧烈运动与过度劳累时易出现晕厥和猝死，应尽早发现并防止此类活动。因此HCM患者制止竞技性体育活动。
2021/11/14
9
临床病症
呼吸困难：最常见，由舒张功能不全所致。近90%有病症患者可见。
心绞痛：3/4的有病症患者中可出现。
乏力、疲倦：机体供血缺乏。
晕厥及晕厥前驱病症：瓣下狭窄及回心血量减少使心输出量缺乏所致，心律失常及用力等因素可加重之。儿童与青少年发生晕厥与晕厥前驱病症多预示猝死危险增加。
其它：心悸，阵发性夜间呼吸困难，充血性心衰，眩晕等相对少见。
2021/11/14
10