医学遗传学系谱解析总结计划例题.docx

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医学遗传学系谱分析例题
判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。
（方块代表男性，圆形代表女性，涂黑的为患者，箭头指的是先证者）
答：从系谱特点的分析中可以看出， 这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传。 若以
表示显性致病基因，先证者基因型为： Aa、先证者父亲基因型为： Aa、先证者母亲基因型
为：aa。
下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：（ 1）判断此病的遗传方式，写出先证
者及其父母的基因型。（ 2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

A
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答：
（1）遗传方式是：常染色体隐性遗传。致病基因用 a表示，先证者的基因型是
父母的基因型是 Aa×Aa；
（2）2/3。因为Ⅲ3和Ⅲ4有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为 2/3。

aa，先证者
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下面是一个糖原沉积Ⅰ型的系谱，

判断此病的遗传方式，

写出先证者及其父母的基因型。

患
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者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为

1/100，问Ⅲ3随机婚配生
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下患者的概率是多少？
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答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

如果以

a表示隐性的
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致病基因，则先证者的基因型为

aa，先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为

Aa。
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系谱中患者的正常同胞Ⅲ 3、Ⅲ4是携带者的概率均为 2/3。因为Ⅲ3有两个患病同胞，故她是
携带者的概率为 2/3，所以Ⅲ3随机婚配生下患者的可能性为：
2/3×1/100×1/4=1/600。
高度近视是常染色体隐性遗传病， 此系谱图是一个