临床研究方法课题申请书.doc

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扬 州 大 学
大学生创新创业训练方案工程/学术科技创新基金工程
申 报 表

推荐学院：
扬州大学医学院 〔盖章〕
工程名称：
叶酸相关基因多态与唐氏综合征的关系的研究
工程类别：
□ 自然科学类学术论文
□ 科技创造制作
□ 社哲论文及调查报告
□ 文史体艺设计等
所属一级学科名称：
根底医学
工程负责人：
秦佳睿
联系 ：
**********
指导教师：
武辉
联系 ：
******@kaoyan
填表日期： 2021 年 12 月 5 日
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工程名称
叶酸相关基因多态与唐氏综合征的关系的研究
工程所属
一级学科
根底医学
工程实施时间
起始时间：2021 年12 月 完成时间：2021 年 6 月
申请人或申请团队
姓名
年级
学号
所在院系
/专业
联系
E-mail
主
持
人
秦佳睿
大四
132203118
临床医学
**********
******@163
成
员
于淼
大四
132303140
临床医学
**********
******@163
指 导 教 师
第一指导教师
姓名
武辉
单位
扬州大学
年龄
53
专业技术职务
副教授
主要成果
扬州大学医学院医学遗传学教研室主任、副教授。2000年华西医科大学研究生毕业，获博士学位。主要研究方向是人类基因组疾病的相关的根底研究。
第二指导教师
姓名
单位
年龄
专业技术职务
主要成果
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一、申请理由
1、成员为大四学生，已经学习过医学遗传学学科，已掌握根本的实验技术与方法，具备根本的实验素养，能比拟独立地完成科研工程。
2、小组成员热爱探索，坚持不懈，思考灵活，不怕困难，在知识和挑战面前永不退缩，能够很好得完成课题研究。
3、组员对遗传学以及21三体综合征有着浓厚的兴趣，并希望在此方面有自己的研究历程和成果，为以后走向临床积累经历。
二、工程方案
1、工程研究背景、研究现状及研究意义
James【1】等提出，叶酸代谢障碍和DNA低甲基化可能增加染色体减数分裂不别离的风险，并经初步研究证实出生过DS患儿的母亲有不正常的叶酸代谢与DNA低甲基化，其血浆中有轻度升高的HCY水平和MTHFR基因677位点的C→G多态。Rosenblatt【2】等的研究也说明，叶酸与HCY代谢障碍及相关基因多态和DS的发生有关。Hobbs【3】等报道蛋氨酸合成酶复原酶基因A66G多态也可能与DS发生有关，，因此MTRR市目前发现的叶