临床研究方法课题申请书.docx

扬州大学
大学生创新创业训练计划项目/学术科技创新基金项目
申报表
推荐学院：扬州大学医学院（盖章）
关系的研究
项目名称：
项目类别：
所属一级学科名称
叶酸相关基因多态与唐氏综合征的
项目负责人：
秦佳睿
联
系umannondisjunction[J].AmJHumGenet,2001,69:434-439.
【5】LorenzoD,BottoLD,,10-methylenetetrahydrofolateReductaseGeneVariantsandCongenitialAnomalies:AHugeReview[J].AmJEpidemiol,2000,151(9):862-877.
【6】RadyPL,SzucsS,GradyJ,etpolymorphismsofmethylenetetrahydrofolatereductaseandmethioninesynthasereductaseinehhnicpopulationsinTexas:areportofanovelMTHFRpolymorphicsite,G179A[J].AmJMed,107(2):162-168.
【7】ChangoA,Fillon-EmerryN,MicherC,etasssociaionbetweencommonpolymorphismsingenesoffolateandhomocysteinemetabolismandtheriskofDown'ssyndromeamongFrenchmothers[J].BrJNutr,2005,94(2):166-169.
2、项目研究目标、研究内容和拟解决的问题
研究目标：
酸代谢中的关键性酶：亚甲基四氢叶酸还原(Methylenetetrahydrofolatereductase)基因677C/T、1298A/C及蛋氨酸合成酶还原酶(MethionineSynthaseReductase,MTRR)基因66A/G的遗传多态性是否与唐氏综合征(Downsyndrome,DS)的发生相关。
研究内容：
100例生育过DS患儿的汉族母亲为病例1组，100例相匹配的汉族母亲为对照1组，使用PCR-RFLP和MGB-Taqman实时PCR方法检测MTHFR677,MTHFR1298,MTRR66的基因型，化学发光法检测血浆中同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)的水平。选择100例通过二联筛查(检测孕妇血清中的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺B亚基作为DS筛查的指标)筛查出的DS高危孕妇为病例2组，100例正常的单胎孕妇为对照2组，进行MTHFR677基因检测，以提高筛查实验的特异性和灵敏性。
拟解决的问题:
1、MTHFR677C/T、MTHFR1298A/C、MTRR66A/G的多态是否可以增加生育DS患儿的风险。
2、DS发生是否存在基因间的协同作用。
3、HCY的代谢异常是否可以显着增高生育DS患儿的风险。
4、结合叶酸/HCY代谢相关基因多态性的检测和二联筛查，能否提高产前筛查试验的灵敏性和特异性。
3、项目创新特色概述
传统的TaqMan荧光探针是在PCR扩增时加入一对引物的同时加入一个特异性的荧光探针，该探针为一寡核苷酸，两端分别标记一个