《遗传学教学资料》遗传学大题复习.doc

第一章绪论(一)名词解释 1. 分子遗传学: 在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科, 是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。 2. medical ics :即医学遗传学, 是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后, 尤其是预防方法的一门学科, 为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段,进而对改善人类健康素质作出贡献。 3. ic disease :即遗传病, 遗传物质改变所导致的疾病。 4. ic medicine :即遗传医学,研究预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行、预防出生缺陷、不断提高人口素质的一门学科。(二)填空题 1. 医学;遗传学 2. 单基因病;多基因病;染色体病;体细胞遗传病 3. 恶性肿瘤;先天畸形;自身免疫缺陷病;衰老 4. 完全由遗传因素决定发病;基本上由遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用;遗传因素和环境因素对发病都有作用, 在不同的疾病中, 其遗传度各不相同; 发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关。 5 .限制片段长度多态性( RFLP );短串联重复( STR ); 单核苷酸多态性( SNP ) 6. 常染色体显性遗传病( AD); 常染色体隐性遗传病( AR);X 连锁隐性遗传病( XR);X 连锁显性遗传病( XD);Y 连锁遗传病; 线粒体遗传病 7. 遗传病的传播方式; 遗传病的数量分布;遗传病的先天性;遗传病的家族性;遗传病的传染性(三) 问答题 1. 请列出 5 种有关遗传学研究的期刊(要求国际 SCI 杂志 2 种,国内核心杂志 3 种) 。并列出 5 项遗传学最新进展知识。遗传学研究的期刊: human ics, Nature, 中华医学遗传学杂志,遗传,遗传学报。 5 项遗传学最新进展知识: 人类基因组计划, 蛋白质组学, 基因组印记, 基因芯片, 基因治疗。 2. 人类基因病分为哪几类及各类的定义,并举例说明。人类遗传病可划分为 5类①单基因病: 单基因病由单基因突变所致。这种突变可发生于两条染色体中的一条,由此所引起的疾病呈常染色体( 或性染色体) 显性遗传; 如短指症, 这种突变也可同时存在于两条染色体上,由此所引起的疾病呈常染色体(或性染色体)隐性遗传。如白化病。②多基因病: 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病, 如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。③染色体病: 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说, 这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化, 因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病。如 21 三体。④体细胞遗传病: 体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生, 体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。⑤线粒体遗传病: 线粒体遗传病就是由线粒体 DNA 缺陷引起的疾病,包括 Leber 遗传性视神经病等。 3. 试述人类疾病与遗传的关系人类的一切正常或异常的性状综合起来看都是遗传与环境共同作用的结果, 但它们在每一具体性状的表现上可能不尽相同。(一)完全由遗传因素决定发病这类疾病的发生并非与环境因素无关,只是看不出什么特定的环境因素是发病所必需的,例如单基因遗传病中的先天性成骨不全症、白化病、血友病 A 以及一些染色体病。(二)基本上由遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用例如单基因遗传病中的苯丙酮尿症, 早期人们只知道它与遗传有关, 现在知道吃了含苯丙氨酸量多的食物才诱发本病;葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)除有遗传基础外,吃了蚕豆或服用氧化性药物伯氨喹啉等以后才诱发溶血性贫血。(三)遗传因素和环境因素对发病都有作用,在不同的疾病中,其遗传度各不相同遗传因素对发病作用的大小是不同的。例如在唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等畸形中, 遗传度都在 70% 以上,说明遗传因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。另一些疾病, 例如在先天性心脏病的发生中, 环境因素的作用比较重要, 而遗传因素的作用较小,遗传度不足 40% ,但是就其发病来说,也必须有这个遗传基础。还有一些疾病如脊柱裂的发病,遗传因素和环境因素等相当重要,遗传度约 50% ~ 60% 左右。(四)发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关例如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。有人认为, 这类疾病损伤的修复与个体的遗传类型有关。 4 .试述遗传病的主要特点。遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点, 在家族中的分布具有一定的比例; 部分遗传病也可能因感染而发生。①垂直传递一些遗传病表现连代传递, 如多数的常染色体显性遗传病;②先天性