发作性四肢抽搐.docx

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发作性四肢抽搐8年患者男性，27岁，于2010年3月14日入院。
一、主诉发作性四肢抽搐8年，加动后出现双手指端麻木，无抽搐及僵硬感，未引起注意。家族中无低钙抽搐、癫痫等疾病遗传病史，无白身免疫性疾病家族史。
思维提示通过病史询问明确患者典型的手足搐搦，呈助产士手改变，发作时意识清楚，血钙降低，补充钙剂可缓解，明确低钙性抽搐。进一步明确病因，颅脑MRI提示多发异位钙化，且血磷升高，支持甲状旁腺功能减退症，但是患者的PTH测定却明显增高，与特发性甲状旁腺功能减退症不符，考虑假性甲状旁腺功能减退症的可能性大，但无先天疾患的临床表现，需要在查体及复查PTH后进一步明确。根据临床问诊患者没有肾功能不全病史，PTHf高不支持继发性甲状旁腺功能亢进症；但PTH增高还需鉴别维生素D摄入及代谢障碍所致的继发改变。患者无其他内分泌腺体疾患，可排除APSI型。患者血钾低下，尿蛋白阳性需鉴别引起低钾血症的肾脏病变。
三、体格检查〔一〕重点检查内容及目的目前考虑患者低钙抽搐，在全面查体的基础上需重点关注有无Chvostek征、Trousseau征；视力情况，有无白内障；颈部甲状腺情况；有无神经系统锥体外系受累情况；皮肤黏膜色素，念珠菌感染，指甲的变化等协助诊断白身免疫性多内分泌腺综合征。同时考虑假性甲状旁腺功能减退症，应关注患者的发育，智商，身高，脸型，掌指骨短细等。
〔二〕体格检查结果及思维提示C,P70次/分，R17次/分，BP110/80mmHgH173cm发育正常，营养中等，神志清楚，面容白然，意识清楚，白主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染，结节及出血点，未见色素沉着及脱失。周身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，眉毛无脱落，眼睑无水肿，视力正常。耳鼻无异常分泌物，无嗅觉障碍。口唇无发绢，牙齿无脱落，无耦齿。颈软，气管居中，甲状腺无肿大，未触及肿块及结节。
胸廓无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率70次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音〔一〕，肠鸣音4〜5次/分。性腺发育正常。脊柱四肢无畸形，双手掌指骨无短缺，双下肢无水肿，双胫前皮肤粗糙。生理反射存在，病理反射未引出。面神经叩击征〔士〕，束臂加压征〔+〕。
思维提示①患者查体发现Chvostek征〔±〕、Trousseau征〔+〕，与低钙抽搐的特点相符合。②查体未发现皮肤黏膜的损害，无牙齿脱落及耦齿，无视力下降，无指甲及趾甲变脆、毛发脱落等，尚未出现外胚层组织营养变性体征。③无皮肤色素沉着及脱失，无毛发脱落，无水肿，甲状腺不大，不支持APS但仍需要实验室检查进一步协助诊断。④患者发育正常，智力正常〔大学本科毕业〕，无满月脸，眼裂增宽，颈短，个头矮小，掌指骨短细等AHOffi象。因此，患者低钙的原因再次出现疑问，实验室检查符合假性甲状旁腺功能减退症，但无先天疾患的支持。需要在实验室检查中复测相关指标协助诊断。
四、实验室和影像学检查〔一〕初步检查内容及目的血尿电解质，ALP,PTH明确血钙、磷、镁、钾的变化，ALPtt、助观察骨转化程度。复查PTH对病因诊断至关重要。
血常规，尿常规，肝肾功能及尿蛋白观察有无恶性贫血，尿pK蛋白、比重，除外肝肾功能异常导致的维生素D代谢异常，及除外肾功能不全引发的继发性甲状旁腺亢进。
血气分析鉴别碱中毒引起的低钙血症。
免疫指标检测1/3的甲状旁腺功能减退症是由于免疫损伤造成的，对病因诊断有帮助。
甲状腺、肾上腺、胰腺功能检测，甲状腺B超检查明确有无AP帝在
1. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统检测
患者血钾测定显著低下，需鉴别低钾的原因。
2. 头颅检测
观察异位钙化。患者院外已行MRI检查。
3. 骨的X线片检查及骨密度检测
证实低钙血症是否存在骨软化，纤维囊性骨炎等改变对病因诊断有帮助。
〔二〕检查结果及思维提示
检查结果：
〔1〕血常规：,,HGB143g/L,PLT193X109/L。
〔2〕尿常规：,,Pro〔±〕，Glu〔阴性〕，隐血〔阴性〕，WBC0/HPRBC0/H2
〔3〕肝功能，肾功能：均正常。24小时白蛋白160mg〔轻度增高〕。
〔4〕血气分析结果：,
,HCO3-
〔5〕多次血钾、血镁及血尿钙磷、ALRPTH测定见表88-1。
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