发作性四肢抽搐.docx

发作性四肢抽搐8年
患者男性,27岁,于2010年3月14日入院。
一、主诉
发作性四肢抽搐8年,加重半年。
二、病史询问
(一)初步诊断思路及问诊目的
患者为青年男性,反复发作性的四肢抽搐8年收住院。从内分泌专科角度应该先考虑低钙性抽搐,因此问诊时围绕抽搐发作前诱因,先兆症状;抽搐发作时的特点(包括四肢肌肉关节的改变,意识状况,伴随症状等),缓解的方式,缓解后症状及近8年其他系统的伴随症状以及诊疗经过。其次鉴别低钙的病因,需要问诊甲状旁腺疾病(甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症),或维生素D相关性疾病的临床特点。如果考虑甲状旁腺功能减退症,还需问诊相关引起减低的原因。抽搐的原因还需鉴别神经系统的疾病(癫痫)。患者的诊疗过程,既往病史,服药史及家族史对疾病的确诊有很重要的帮助。
(二)问诊主要内容及目的

感染后高热、寒冷、劳累,饮酒诱发低钙性抽搐;过度换气导致呼吸性碱中毒可诱发游离钙减低发生低钙抽搐;剧烈情绪波动后可引发癔症;饮酒可能导致癫痫发作。

低钙性手足搐搦发作前常有先兆症状,表现为颜面口周,手指尖的麻木;手足的蚁行感及四肢的肌肉痛等。

低钙抽搐的典型表现为四肢的抽搐,呈“助产士手改变”,也可有颜面的抽搐,伴有肌肉疼痛、濒死恐惧感;意识清楚,不伴二便失禁。严重发作时可伴有平滑肌痉挛,喉、支气管痉挛,肠痉挛,膀胱括约肌痉挛,动脉痉挛等。持续时间几分钟到几天不等。可自行缓解,严重时需要补充钙剂缓解症状。缓解时症状消失的顺序是,最先出现的症状最后缓解。缓解后患者自感无力,肌痛,焦虑。癫痫发作时意识不清,双眼一侧凝视,瞳孔缩小,二便失禁。需要注意低钙一侧抽搐引发的口角偏斜,肢体抽搐与癫痫鉴别;同时应关注甲状旁腺功能减退症合并异位钙化的患者,低钙抽搐与癫痫发作同时发生。

首先长期的低钙血症引起的系统症状:包括神经精神症状,表现为神经衰弱症状(无力、焦虑、抑郁、躁动、失眠、注意力不集中、记忆力减退等);也可发生锥体外系的症状(舞蹈症、帕金森病等);消化系统症状,表现为胃酸减少,消化不良;外胚层组织营养变性,患者出现白内障、皮肤角化、牙齿发育不全、指甲及趾甲变脆、毛发脱落等。心血管系统症状,心率增快,心律不齐。其次要问诊可能自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)Ⅰ型的存在:包括肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退症、性腺功能减退、糖尿病、垂体功能不全、念珠菌感染等临床症状。

抽搐发作时的血钙如何,给予钙剂治疗的效果如何,这点对低钙抽搐的诊断很有意义。其次缓解后的一些相关钙磷代谢指标检查如何,尤其是血尿钙磷、甲状旁腺激素、颅脑CT、脑电图检查等,对低钙的病因学诊断有帮助。外院的诊治及药物疗效可以协助印证诊断。
、服药史、家族史
患者是否有甲状腺及甲状旁腺的手术史,有无颈部放射线照射史等导致的甲状旁腺功能低下;有无甲状腺的肿瘤,甲状腺髓样癌分泌降钙素,导致血钙低下;有无胃肠、肝、肾系统的疾病,引起的25(OH)D3及1,25-(OH)2D3的代谢障碍;有无长期应用引起低钙血症的药物(抗癫痫药物或鱼精蛋白肝素),家族中有无类似低钙血症的发生,有无自身免疫性内分泌腺体疾病史。
(三)问诊结果及思维提示
问诊结果:患者于入院前8年,饮酒后(500ml啤酒)出现四肢抽搐,四肢肌肉僵硬,呈强直性改变,无挛缩及抖动,发作时略感胸闷,意识清楚,无呼吸困难,无口角歪斜,无双眼一侧凝视,无牙关紧闭,无口吐白沫,无二便失禁,症状持续约半小时后自行缓解,缓解后肢体活动灵活,自觉四肢肌肉酸困疼痛。于当地医院就诊,行血钙磷检测提示低钙血症(具体数值不详),给予补钙及口服维生素D对症治疗。患者规律服药,但在情绪激动、劳累、饮酒后仍有抽搐发作,以双上肢屈曲,呈助产士手改变。发作前无先兆症状。发作时给予静脉补钙缓解。病情反复,患者记忆力较前减退,思想欠集中,生活自理正常。病程中无畏寒,怕冷,无多饮、多尿、消瘦,无皮肤感染及色素沉着,无指甲及趾甲变脆、毛发脱落。此次入院前半年,无明显诱因患者再次发作四肢抽搐,一周内连续三次,发作时伴有恐惧濒死感,于当地医院就诊行电解质结果检查:,,,碱性磷酸酶100U/L,甲状旁腺激素348pg/ml↑,尿常规示尿蛋白(+),外院行颅脑MRI提示:双侧尾状核、壳核、小脑齿状核异位钙化灶;考虑“低钙血症”但病因不明确,给予阿法骨化醇4粒,一次口服,并补钙治疗,抽搐症状显著缓解,未发生全身抽搐,为进一步明确病因转入我院。患者既往上高中时剧烈运动后出现双手指端麻木,无抽搐及僵硬感,未引