溶血性贫血.ppt

溶血性贫血溶血性贫血一、遗传性球形红细胞增多症一、遗传性球形红细胞增多症二、红细胞葡萄糖二、红细胞葡萄糖-6- -6- 磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶缺乏症缺乏症三、地中海贫血三、地中海贫血一、遗传性球形红细胞增多症一、遗传性球形红细胞增多症病因和发病机制?常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。?红细胞膜蛋白的基因突变:膜骨架蛋白(膜收缩蛋白,锚蛋白)单独或联合缺陷。?病理生理: ①红细胞膜双层脂质不稳定以出芽形式形成囊状而丢失,红细胞变成球形; ②红细胞膜阳离子通透增加,致细胞内钙离子浓度升高并沉积在红细胞膜上; ③红细胞膜蛋白磷酸化功能下降,过氧化酶增加,与膜结合的血红蛋白增加,导致红细胞变形性下降。临床表现?贫血:婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大, 大多为轻至中度贫血。。长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变,但程度一般较地中海贫血轻。?黄疸:见于大部分患者,多为轻度,呈间歇性。?脾肿大:几乎所有患者有脾肿大,且随年龄增长而逐渐显著,溶血危象时肿大明显。未行脾切除的年长儿可并发色素性胆石症, 10 岁以下发生率为 5% 。?“溶血危象”: 常因感染、劳累或情绪紧张等因素诱发, 贫血和黄疸突然加重,伴有发热、寒战、呕吐,脾肿大显著并有疼痛。?“再生障碍危象”:以红系造血受抑为主的骨髓造血功能暂时性抑制,出现严重贫血,可有不同程度的白细胞和血小板减少。呈自限性过程, 持续数天或 1~2周缓解。实验室检查?外周血象贫血;网织红细胞升高; MCV 和 MCH 多正常, MCHC 可增加;白细胞及血小板多正常。外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多,是本病的特征,约占红细胞数的 ~ 。球形红细胞实验室检查?红细胞渗透脆性试验大多数病例红细胞渗透脆性增加, % ~ % 盐水开始溶血, % 完全溶血。 24 小时孵育脆性试验则 100% 病例阳性。?溶血的证据如血清间接胆红素和游离血红蛋白增高,结合珠蛋白降低,尿中尿胆原增加。?红细胞自身溶血试验阳性,加入葡萄糖或 ATP 可以纠正。?骨髓象示红细胞系统明显增生,但有核红细胞形态无异常。治疗?防治感染,避免劳累和情绪紧张?新生儿黄疸要积极治疗?输注红细胞根据贫血程度决定要否输注?脾切除或大部分脾栓塞对常染色体显性遗传病例能明显减轻症状,但不能根除先天缺陷。手术一般于 5岁以后进行