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心肌病最新进展
心肌病
定义:心肌病是由各种病因(主要是遗传)引起的一组非均质的心肌病变,包括心脏机械和电活动的异常,表现为心室不适当的肥厚或扩张。病因多种多样,但遗传性很常见。
心肌病可以单纯局限于心脏,也可以是全身系统性疾病的一部分,最终导致心力衰竭或死亡。— 2006 ACC/AHA
分类
原发性心肌病:仅局限在心肌
继发性心肌病:心肌的病变是全身多脏器病变的一部分。
心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴,如瓣膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血性心肌病。
一、原发性心肌病分类
1) 遗传性心肌病
肥厚性心肌病
致心律失常性右室心肌病/发育不全
左室致密化不全
原发心肌糖原储积症
心脏传导系统缺陷
线粒体肌病和离子通道病
2) 获得性心肌病
炎症性心肌病
应激性心肌病
围产期心肌病
心动过速心肌病
酒精性心肌病
3) 混合型心肌病(主要非遗传因素)
扩张型心肌病和原发限制型心肌病
二、继发性心肌病分类
侵润性疾病:淀粉样变性
蓄积性疾病:血色素沉着症
中毒性疾病:药物、重金属、化学物质
心内膜疾病:心内膜纤维化,嗜酸性细胞增多症
炎症性疾病(肉芽肿性):肉样瘤病
内分泌疾病:糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症
心面综合征:Noonan综合征、着色斑病
神经肌肉病/神经性疾病:进行性肌营养不良
营养缺乏性疾病:脚气病、坏血病
自身免疫性疾病/胶原病:SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬皮病、结节性多动脉炎电解质平衡紊乱:
癌症治疗并发症:嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰胺、辐射
新分类特点— 2006 ACC/AHA
从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制,首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病,长QT综合征和Brugada综合征等。单纯解剖形态学---全面理解发病机制, 理顺心肌病于其他心脏病之间的关系。
原发性心肌病
扩张型心肌病(DCM)
肥厚型心肌病(HCM)
致心律失常性右室心肌病(ARVC)
限制型心肌病(RCM)
未定型心肌病
中国心肌病分类
病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性。有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变,如遗传背景明显的WPW综合征,长、短QT综合征,Brugada综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。
心肌病诊断与治疗建议
本建议的两个特点:
注重心肌病的病因诊断,针对病因的探索性治疗
扩张型心肌病
概述
扩张型心肌病(DCH)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病,以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征,通常经二维超声心动图诊断。特征:左心室或双心室扩大和收缩功能受损。室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓。
DCH导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。是心肌疾病的常见类型,是心力衰竭的第三位原因。
病因和分类
:原因不明,需要排除全身疾病和有原发病的DCM,有文献报道约占DCM的50%。
:DCM中有30%~50%有基因突变和家族遗传背景。
:an分析DCM病因,结合国人资料,常见类型: ⑴缺血性心肌病
⑵感染/免疫性DCM
⑶中毒性DCM
⑷围产期心肌病
⑸部分遗传性疾病伴发DCM
⑹自身免疫性心肌病
⑺代谢内分泌性和营养性疾病
发病机制
? DCM大多数是散发疾病:DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关,抗
ANT抗体、抗?1-受体抗体、抗MHC抗体和抗M2-受体抗体等被公认为是免疫学标志物
? DCM常呈现家族性发病:不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起
DCM并伴随不同的临床表型,发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关
临床表现
(1) 症状
左心功能不全表现:呼吸困难,咳嗽,咳痰,咯血;乏力,疲劳,头昏,心慌;少尿和肾功不全表现。
右心功能不全表现:消化道症状
(2) 体征
肺部湿啰音
心脏体征:左心扩大,第三心音,第四心音奔马率,水肿,颈静脉怒张,肝脏肿大临床特征
心力衰竭
心律失常:是猝死的主要原因
血栓栓塞
实验室检查
? 胸部X线:心影明显增大,肺淤血
? 心电图:心律失常、异常Q波、低电压
? 超声心动图:心腔扩大、室壁薄、运动弱、收缩功能降低、附壁血栓-主要确诊手段。? 心导管及造影
? 心内膜心肌活检:确诊但目前很少应用;心肌细胞肥大,变性,间质纤维化