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90 中国临床神经科学年第卷第期
疾病的新认识和新治疗
肌萎缩侧索硬化症脑脊液生物学标志物的研究
陈嬿,蒋雨平
(复旦大学附属华山医院神经科200040)
关键词肌萎缩侧索硬化症;脑脊液;生物学标志物;蛋白组学
摘要肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以选择性运动神经元变性为特征的神经退行性疾病。其病因和发病机制目前仍不
明确,且缺乏客观的诊断标准和有效的治疗手段。脑脊液(CSF)能反映中枢神经系统病理生理改变,进行 CSF 中 ALS 生
物学标志物的筛选将有助于疾病的诊断,为 ALS 发病机制的探讨提供线索。本文就近年来对 ALS 患者 CSF 中生物学标
志物的研究作介绍。
Studies of Cerebrospinal Fluid Biomarker in Amyotrophic Lateral Sclerosis CHEN Yan, JIANG Yu-Ping
Department of Neurology, Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai 200040, China
KEY WORDS amyotrophic lateral sclerosis; cerebrospinal fluid; biomarker; proteomics
ABSRACT Amyotrophic lateral sclerosis(ALS) is a sever neurodegenerative disease characterized by
progressive selective degeneration of motor neurons. The etiology of ALS remains unknown and meaningful
diagnostic markers and efficient treatments are lack. Cerebrospinal fluid(CSF) might reflect pathological
alterations in the central nervous system and easy to acquire . So study on CSF may helpful for the diagnosis
of ALS and provide clues to the investigation of pathogenesis. This review mainly focused on the study of the
CSF biomarkers of ALS.
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS) 蛋白发生特异性变化,因此分析CSF中蛋白质的变化对
是一种选择性累及上、下运动神经元的进行性神经系统疾病的临床诊断和发病机制的研究具有重要的价值。就
变性疾病,迄今病因不明,诊断和治疗均较困难。目前, ALS 患者而言,生前难以取得脑或脊髓组织,血液标本
ALS的诊断主要依靠临床表现并结合常规肌电图检查以因不能反映中枢的变化而价值不大。CSF 检查创伤小,
获得下运动神经元损害证据,无其他可靠的辅助检查