肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症鉴别诊断中的意义.pdf

北京大学学报医学版

·130· JOURNAL OF PEKING UNIVERSITY HEALTH SCIENCES Vol. 46 No. 1 Feb. 2014
·论著·
肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症
鉴别诊断中的意义
毛冰1* ,熊晖1△,焦辉1 ,魏翠洁1 ,丁娟1 ,常杏芝1 ,杨艳玲1 ,王爽1 ,吴晔1 ,刘雪芹1 ,陈永
红1 ,杜军保1 ,李雪迎2 ,姜玉武1 ,秦炯1
, ,
北京大学第一医院 1. 儿科 2. 医学统计室北京 100034
, ,
[摘要]目的总结分析儿童肌病性高肌酸激酶 creatine kinase CK 血症的病因和临床特点探讨在不同肌病
, ,
中 CK 及其他肌酶如乳酸脱氢酶 lactic dehydrogenase LDH 、天冬氨酸氨基转移酶 aspartate aminotransferase

AST 升高的程度。方法收集 2004 年 1 月至 2011 年 12 月北京大学第一医院儿科门诊和住院的 235 例确诊为
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各类肌病并且生化检查提示 CK 增高的患者的临床资料进行综合分析进一步按病因予以回顾性分析。结果
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235 例患儿中男 180 例女 55 例发现 CK 增高时患儿年龄< 6 个月者 64 例 6 个月至 3 岁者 90 例 3 ~ 6 岁者 50
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例 6 ~ 14 岁者 31 例 CK 显著增高者 162 例中度增高者 31 例轻度增高者 42 例。发现 CK 增高的年龄和 CK
, ,
增高的程度与肌无力症状的严重程度无明确相关性多数表现为慢性高 CK 血症 CK 值由高至低依次为
,
Duchenne肌营养不良 Duchenne muscular dystrophy DMD > 炎症性肌病> 先天性肌营养不良 congenital muscular
, , ,
dystrophy CMD > 代谢性肌病 LDH 和 AST 值依次为 DMD > 炎症性肌病> 代谢性肌病> CMD 其中代谢性肌病
,
中 LDH 升高相对较为突出。结论儿童肌病性高 CK 血症的病因不同于成人肌病性高 CK 血症患儿的起病方
, ,
式、CK 增高的程度和持续时间的考虑对其病因分析有一定帮助 DMD 患儿 CK 升高最为明显其他依次是炎症
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性肌病、CMD、代谢性肌病代谢性肌病患者肌酶波动较大而先天性肌病和内分泌性肌病肌酶升高不明显。儿
,
童肌病性高 CK 血症诊断应遵循一定流程根据临床表现进行生化及代谢筛查、电生理检查、肌活检病理检查及
,
基因检测并依据病因进行相应治疗。
[关键词]肌疾病肌酸激酶诊断,鉴别儿童

[中图分类号]R746 [文献标志码]A [文章编号]1671-167X 2014 01-0130-08

doi 10. 3969 /j. issn. 1671-167X. 2014. 01. 028
Value of muscle enzyme analysis in differential diagnosis of childhood myopathi