mds(骨髓增生异常综合征).ppt

骨髓增生异常综合征
Myelodysplastic syndrome, MDS
成都医学院课程班临床理论大课
内科学第六篇血液系统疾病第8章
第596-599页课时1学时
血液科主治医师张润军
MDS
难治性贫血
骨髓增生异常
病态造血
全血细胞减少
转变为白血病
一、概述
MDS是一组造血干细胞克隆性疾病,血细胞生成发生质与量的异常。
特点
外周血常有全血细胞减少
骨髓可见病态造血
部分患者可转变为急性白血病
造血干细胞克隆性疾病
无效造血和外周血全血细胞减少
白血病前期(preleukemic disorder)
2. 病因和发病机制
- 病毒作用和/或细胞原癌基因发生突变
- 经常接触苯、化疗药物、放射线等
Known molecular abnormalities in MDS
Gene
Type of anomaly
Incidence (%)
RAS
Point mutation
(codon 12, 13 or 61)
10-30%
P53
Point mutation or deletion of other allele
5
FMS
(encodes M-CSF receptor)
Point mutation
(codon 969 or rarely 301)
5-10
病理生理学
干细胞首先受损:
克隆生长优势增加
伴有p53, FLT3(fam样酪氨酸激酶3), RAS突变
促进继发性遗传事件的发生(. -5, -7, etc.)
病理生理学
干细胞改变
干细胞中抗原的改变
直接针对骨髓的自身免疫反应:
最终结局:无效造血
病理生理学
异常的细胞因子生成:
干细胞粘附至
基质/内皮发生改变: 导致凋亡增加
骨髓微环境异常
病程早期:
无效造血和骨髓衰竭
急性白血病转变:
凋亡减少