专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题.ppt

常染色体:与性别无关,在雌雄个体中相同
性染色体:决定性别,在雌雄个体中不同
(1)染色体
的分类
(2)性别决定
的类型
XY型
ZW型
染色体
染色体
生物类型:
雄性:
雄性:
雌性:
雌性:
人、果蝇、所有哺乳动物
及很多雌雄异株的植物
鸟类、蛾蝶类
生物类型:
常染色体+XY(异型)
常染色体+XX(同型)
常染色体+ZZ(同型)
常染色体+ZW(异型)
(3)过程(以XY型为例):
亲代
配子
子代
XX♀× XX♂
XX♀ XX♂
1 ∶ 1
X X Y
性别决定
性染色体
X
Y
X的非同源区段(存在红绿色盲、血友病等基因座位)
Y的非同源区段(存在耳廓多毛症基因座位)
同源区段
甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段),该部分基因互为等位:另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1,Ⅱ—2片段),该部分基因不互为等位。请回答:
(1)人类的血友病基因位于甲图中的片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中,x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的片段。
(3)某种病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例______________________________________。
一、人类遗传病的类型:
㈠单基因遗传病
⑴常染色体隐性遗传病:如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。
⑵常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全症等。
⑶X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。
⑷X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病等。
⑸Y染色体遗传病:如外耳多毛。
(6)细胞质遗传:如运动性肌肉萎缩症
㈡多基因遗传病:由多对基因控制的人类遗传病。
特点:家族聚集现象和容易受到环境因素的影响。
举例:唇裂,无脑儿,原发性高血压和青少年型糖尿病等。
㈢染色体数目异常的疾病
⑴常染色体数目异常:如先天愚型或唐氏综合症。
⑵性染色体数目异常的疾病:如先天性小儿发育不全症(XXY)、性腺发育不全症(XO)。
(3)染色体结构异常的疾病:如猫叫综合症。
伴性遗传病的方式及特点

(1)男性患者多于女性患者;
(2)具有隔代交叉遗传现象;
(3)女性患病,其父亲、儿子一定患病;
(4)男性患病,其母亲、女儿至少为携带者;
(5)男性正常,其母亲、女儿一定表现正常。

致病基因为显性,与之对应的等位基因(正常基因)为隐性基因,且都位于X染色体上.
患者的基因型: 男性:XAY
女性:XAXA XAXa
(1)女性患者多于男性患者.
(2)通常在家族中表现为代代相传,具有连续遗传现象.
(3)男性患病其母亲、女儿一定患病,儿子表现正常;女性正常,其父亲、儿子一定表现正常;
(4)女性正常,其父亲、儿子全部正常。
常见病:抗VD佝偻病,钟摆型眼球震颤
C、Y染色体上遗传特点
因为致病基因只在Y染色体上,没有显隐之分,因而患者全为男性,女性全部正常。致病基因为父传子,子传孙,具有世代连续性,也称为限雄遗传。如人类的外耳道多毛症
,生了一个既是红绿色盲又是Klinefelter综合症(XXY型)的孩子,那么病因

2、一个色盲女人和一个正常男人结婚,生了一个性染色体为XXY的正常儿子,此染色体变异是发生在什么之中?如果父亲色盲,母亲正常,则此染色体变异发生在什么在什么之中?假如父亲正常,母亲色盲,儿子色盲,则此染色体变异发生在什么在什么之中?