骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和治疗进展.ppt

骨髓增生异常综合征(MDS) 的诊断和治疗进展 中国医学科学院 血液学研究所血液病医院 中国协和医科大学  储榆林
概念MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病骨髓病态造血,血细胞质和量异常高风险进展为急性髓细胞白血病(sAML)
发病率 地区调查人数年龄(岁) 发病率(/105)英国Boumemouth 1388 >55 欧美国家 50~59  60~69  70~79  >80 丹麦Odense 2617048 <15 中国天津 1447158
研究简史1941年Bomford and Rhoads提出难治性贫血(RA)1953年Block等提出白血病前期(PL)1956年Björkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS)1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML)1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS)1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型1987年Benner等提出MDS MIC分类2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤
原发性MDS诊断标准, 大/卵园形红细胞增多, 白细胞 或/和血小板减少, 可有原始细胞,二~三系 细胞发育异常, 原始细胞增高, 至少二系细胞 发育异常, 网硬蛋白增多, 可见ALIP, 无能引起造血细胞发育异 常的基础疾病、PNH、MA、ACD、MPD、ITP、ViTB6  缺乏性贫血、粒细胞减少症、脾功能亢进等疾病
BM、PB细胞发育异常(病态造血)红系>60%或<15% 有核红大小不均, 有伪足, 核巨幼样变、多核、花瓣 样、碎裂,胞浆多嗜性, 可见点彩、H-J小体、空泡, 成熟红细胞大小不均,大/卵园形粒系原始细胞增多,可见原始细胞簇 核浆发育不平衡、幼核老浆、巨幼样变、双核、分 叶少,胞浆染色不匀,颗粒少,可见Auer体巨核系淋巴样微巨核、单园核、多园核、大单园核、多 分叶核、少颗粒巨核、巨大血小板
FAB(1982)分型 分型 BM原始 PB原始 BM环状铁 PB单核 Auer 细胞(%) 细胞(%) 粒幼细胞(%) 细胞(109/L) 体 RA <5 <1 <15 不定- RARS <5 <1 >15 不定- RAEB 5~20 1-5 不定<1 - RAEBT 20~30 >5 不定<1 + CMML 5~20 1-5 不定>1 -
376例MDS FAB分型分型例数%RA 167 RARS 17 RAEB 149 RAEBT 43 合计 376 不包括CMML
MIC分类(1987)肯定了以细胞形态学为基础的FAB分型增加细胞化学、免疫细胞化学技术,以鉴别原始粒、红、巨核及淋巴细胞提出pMDS的骨髓组织学特征重点阐述MDS的细胞遗传学异常, 强调在临床转归、形态学和核型异常方面tMDS比pMDS更为严重
WHO(2000)分类难治性贫血 伴有环状铁粒幼细胞(RARS) 不伴有环状铁粒幼细胞(RA)难治性血细胞减少伴有多系增生异常(RCMD)难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)5q-综合征骨髓增生异常综合征,不能分类(MDS-U)