高三遗传知识点总结.docx

高三遗传知识点总结高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联,这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传,常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交,根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例,如果为伴X隐性遗传,雌性隐性个体与雄性显性个体杂交,如果后代雄性个体中出现了显性性状,即为常染色体遗传,否则即为伴X遗传。 : (1)单基因遗传: 常染色体显性遗传:并指、多指; 常染色体隐性遗传:白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传:血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传:抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传:外耳道多毛症; (2)多基因遗传:唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病:染色体数目异常:先天性愚型病; 染色体结构畸变:猫叫综合症。单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类: 一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显。常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指、并指。临床表现:5指之外多生1~2指,有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现:贫血。 3、多发性家族性结肠息肉。病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠。临床表现:便血,常有腹痛、腹泻。 4、多囊肾。病因:肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧。临床表现:腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭。 5、先天性软骨发育不全。病因:长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响。临床表现:四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸。 6、先天性成骨发育不全。临床表现:以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。 7、视网膜母细胞瘤。临床表现:视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出。二、常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”,这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性和女性只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。由此可见,女性患者多于男性,大约为男性的1倍。另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重。抗维生素D佝偻病可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导高中生物孟德尔遗传定律相关知识总结一、基本概念 : 1)杂交:基因型不同的个体间相互交配的过程 2)自交:植物体中自花授粉和雌雄异花的同株授粉。自交是获得纯合子的有效方法。 3)测交:就是让杂种F1与隐性纯合子相交,来测F1的基因型 : 1)性状:生物体的形态结构特征和生理特性的总称 2)相对性状:同种生物同一性状的不同表现类型 3)显性性状:具有相对性状的两个纯种亲本杂交,F1表现出来的那个亲本的性状 4)隐性性状:具有相对性状的两个纯种亲本杂交,F1未表现出来的那个亲本的性状 5)性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象 1)显性基因:控制显性性状的基因 2)隐性基因:控制隐性性状的基因 3)等位基因:位于一对同源染色体的相同位置上,控制相对性状的基因。 1)表现型:生物个体所表现出来的性状 2)基因型:与表现型有关的基因组成 3)表现型=基因型+环境条件 4)纯合子:基因型相同的个体。例如:AAaa 5)杂合子:基因型不同的个体。例如:Aa