外胚层发育不良 先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)又称先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。基本信息中医学名先天性外胚层发育不良综合征英文名称congenitalectodermaldysplasiasyndrome其他名称先天性外胚层缺陷所属科室妇儿科-儿科发病部位牙齿,足趾部主要症状缺牙或牙发育不良,指趾甲发育不良,粗糙,混浊主要病因常染色体显性与性联隐性遗传多发群体婴儿先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)又称先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。一、发病原因本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。二、发病机制Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一,一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告,吕冰清报告的4例染色体均正常,关于遗传方式颇有争论,男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型,患儿表皮萎缩变薄,真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少,但胶原纤维和血管等无异常,常染色体显性遗传,纯合子型可致死,有人将其分为4型:,最常见。,只有部分症状。,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配。,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾,并指趾畸形。三、,粗糙,混浊,甲板中央凹陷,干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。,皮肤菲薄,干燥,掌跖角化过度。。,眉毛稀少或2/3处无毛,睫毛亦少。,角膜干燥。,有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷,如并指,缺指或多指畸形,黏膜萎缩变性,味觉减退,发音嘶哑,萎缩性鼻炎,嗅觉减退等。临床上分有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重,
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