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外胚层发育不良 
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。
基本信息
中医学名
先天性外胚层发育不良综合征
英文名称
congenital ectodermal dysplasia syndrome
其他名称
先天性外胚层缺陷
所属科室
妇儿科- 儿科
发病部位
牙齿,足趾部
主要症状
缺牙或牙发育不良,指趾甲发育不良,粗糙,混浊
主要病因
常染色体显性与性联隐性遗传
多发群体
婴儿
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。
一、发病原因
本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。
二、发病机制
Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一,一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告,吕冰清报告的4例染色体均正常,关于遗传方式颇有争论,男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型,患儿表皮萎缩变薄,真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少,但胶原纤维和血管等无异常,常染色体显性遗传,纯合子型可致死,有人将其分为4型:
,最常见。
,只有部分症状。
,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配。
,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾,并指趾畸形。
三、临床表现
,粗糙,混浊,甲板中央凹陷,干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。
,皮肤菲薄,干燥,掌跖角化过度。
。
,眉毛稀少或2/3处无毛,睫毛亦少。
,角膜干燥。
,有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷,如并指,缺指或多指畸形,黏膜萎缩变性,味觉减退,发音嘶哑,萎缩性鼻炎,嗅觉减退等。
临床上分有汗型和闭汗型两类,