产前超声筛查胎儿染色体异常.pdf

产前超声筛查胎儿染色体异常目的方法馇·中文论著摘要·探讨产前超声筛查胎儿染色体异常遄酆险鳌遄酆险鳌体综合征和综合征募壑怠在妊娠中期和中晚期分别对有产前诊断指征的和懈拘醒蛩推血穿刺术检查染色体核型,、.三体综合征、.三体综合征和综合征琗斐雎剩患扑闾ザ鵑龊寮斐雎剩并分析这些染色体异常与超声异常的关系、。里接受羊水和脐血穿刺的名孕妇中,、.三体、.三体综合征胎儿分别为名、名、濉濉遄酆险骷斐雎史直鹞ァ.%、ィ懈局谐斐名,、.三体、.三体综合征分别为名、名,.三体、一三体、.三体综合征检出率分别为ァ.%、ィ斐W濉H遄酆险骷斐雎.%明显高于高龄孕妇组.%、唐氏高危组.%.;.三体综合征检出率.%愿哂谔剖细呶W。接受羊水穿刺的名孕妇中,检出综合征琗名,综合征琗斐雎.%,名孕妇中超声异常斐鯰酆险,琓酆险,检出率ィ籒龊裉ザ斐名,.三体检出率.%,超声异常组综合征瑇斐雎明显高于高龄孕妇组.%⑻剖细呶.%;.;口
结论关键词羊膜腔穿刺术;脐血穿刺术;核型分析超声;染色体异常⒊斐鎏ザ饕=峁够魏统肀曛荆=徊叫腥旧搴诵头治鎏供了重要依据。⑻。⑻濉濉遄酆险骱蚑酆险饔幸恍┑湫偷摹⑻征性的表现,超声检查发现这些异常表现可提示或预测相应的染色体异常,这说明超声筛查胎儿染色体异常具有重要的价值,但由于多方面因素的影响,超声筛查期间可出现病例的漏诊和误诊,这使超声筛查胎儿染色体异常又有一定的局限性和不确定性,同时其他产前诊断指征也能检出异常核型,所以,运用联合筛查的方法,可取长补短,提高染色体异常胎儿的检出率。
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·英文缩略语·
产前超声筛查胎儿染色体异常·论文·刖染色体异常多数无法治疗,给家庭和社会带来沉重的负担,如果我们在产前能够把染色体异常诊断出来,这对于整个人类的优生优育有重大的意义。产前诊断染色体异常的常用方法:血清筛查、超声检查、核型分析,前两种是非侵入性检查,穿刺检查进行核型分析是侵入性检查,侵入性产前诊断技术,有一定的风险和并发症,只能面向高危孕妇,对于我们这样一个人口大国,是不可能让所有孕妇做穿刺检查,因此,我们必须要寻找一种能够被大多数孕妇所接受的方法,孕妇血清筛查有一定的局限性,而胎儿结构畸形和染色体异常密切相关,所以遗传学超声这门新兴学科应运而生,目前,随着超声仪器和诊断水平的不断提高,产前通过超声筛查并且被核型分析所证实的染色体异常胎儿越来越多,故产前超声筛查胎儿染色体异常有很大的价值。与超声相关的染色体异常主要有:.三体综合征、.三体综合征、.三体综合征、.综合征。产前超声筛查染色体异常,是从两方面来检查,一是胎儿解剖结构畸形,二是染色体异常标记:即超声软标志。与染色体异常相关的胎儿主要结构畸形有:颈部水囊瘤、指肠闭锁、前脑无裂畸形、心脏畸形、脐膨出、膈疝、胎儿水肿、畐危惶ザ旧体异常的常见超声软标志有:或增厚、鼻骨缺如或发育不良、侧脑室轻度扩张、肾盂轻度扩张、长骨轻度短小、小脑延髓池增宽、胸水、腹水、肠管强回声、⒌テ甓觥⒀蛩唷⒀蛩佟Ⅶ墓墙窃龃蟮取胎儿超声异常与染色体异常有关【,本研究通过分析名孕妇的羊水细胞和懈镜奶ザ暄O赴旧搴诵停康脑谟谔教植俺覆樘ザ旧逡常遄酆险鳌遄酆险鳌遄酆险骱蚑酆险的价值,从而迸一步提高超声对染色体异常胎儿的检出率。青·■■
年月日有羊水穿刺指征名孕妇,年龄辏骄..岁,孕周一周;年日年月日有胎儿脐血穿刺指征资料与方法一、研究对象二、仪器与超声检查三、方法⒈瓯静杉胂赴嘌⑷旧搴诵头治⑼臣品治受检者均为到中国医科大学附属盛京医院检查或咨询的孕妇。年日妇,年龄岁,平均士辏兄周。羊水和脐血穿刺指征都属于产前诊断指征包括:高龄孕妇暌陨、唐氏综合征高危剖献酆险魃覆风险率之⒛承┏斐!高危、.三体高风险、不良孕产史、夫妇中有染色体异常史、家族遗传史、孕妇智力低下、服药史、孕妇可能为某种锁遗传病基因携带者、母婴血型不合者、病毒感染或有明显致畸因素接触史等。所有孕妇均签署知情同意书后接受穿刺术进行染色体核型分析。采用公司生产的超声诊断仪,探头频率>菇卸切面扫查,依次扫查胎儿头颅、颜面部、颈部、胸腹部、内脏、四肢及脊椎等,对怀疑异常部位仔细扫查,并随访观察,常规测量有关数据并记录胎儿双顶径、肢体长度,羊水量,胎盘厚度等。在超声引导下做羊膜腔穿刺术,抽取羊水送实验室培养。在超声引导下做脐血穿刺术,取脐血置于肝素钠抗凝的一次性取血管中送实验室培养。源蠊鄄旒剖嘌赴个中期分裂相,分析龊诵停斐:型加倍观察