tgf-β1基因多态性与反复自然流产(rsa)关联性研究.pdf

分类号:R3 单位代码:10752
密级:公开学号:2008309


宁夏医科大学
硕士研究生学位论文

TGF-β1 基因多态性
与反复自然流产(RSA)的关联性研究
Association of the TGF-β1 gene
Polymorphism with the Recurrent Spontaneous Abortion

学位申请人: 李霞
指导教师: 霍正浩教授
申请学位门类级别: 理学
专业名称: 遗传学
研究方向: 人类群体遗传学
所在学院: 基础医学院
论文完成日期: 二○一一年四月

宁夏医科大学研究生学院
Ningxia Medical University
Thesis for Application of Master Degree



Association of the TGF-β1 gene
Polymorphism with the Recurrent Spontaneous Abortion



Student’s Name: Li Xia
Supervisor: Huo Zhenghao
Subject Category: Science
Major: ics
Specialty: Human Population ics
School: Basic Medical Science
Completion Date: Apr, 2011
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年月日年月日
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年月日年月日
宁夏医科大学硕士研究生学位论文中文摘要


第一部分
TGF-β1 基因多态性与反复自然流产(RSA)的关联性研究

摘要

目的转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1) 是一个多潜能细
胞因子,在多种疾病的发生、发展过程中起着重要作用。本研究通过对 TGF-β1 基因启
动子区(SNP-800G/A,SNP-509C/T)和第一外显子区(SNP+869T/C,SNP+915G/C)
四个多态性位点进行检测,分析 TGF-β1 基因四个 SNP 位点的基因多态性极其构建的单
倍型与宁夏汉族女性反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的关联性。
方法病例组 228 例取自宁夏生殖与遗传重点实验室已确诊的反复自然流产患者,
平均年龄 ± 岁;选择年龄相匹配在银川市妇幼保健院住院分娩的正常孕妇 213
例做为对照组,平均年龄为 ± 岁。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
( PCR-RFLP)技术检测 TGF-β1 基因四个多态性位点的基因型,用 SPSS 统计软件
进行卡方检验及疾病危险度的估计,四个 SNP 位点的连锁不平衡检验及单倍型构建由
SHEsis 软件完成。
结果①TGF-β1 基因四个多态性位点的基因型频率分布符合 Hardy-Weinberg 平衡法
则,所选人群具有群体代表性。②TGF-β1 基因 SNP-509 C/T 中的 TT 基因型在病例组中
的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P=,OR=), 和
CT 基因型在病例组和对照组之间差异无统计学意义(P=,P=); T 等位基因
在病例组中的分布频率明显高于对照组,C 等位基因在病例组中的频率低于对照组,差
异均具有统计学意义(P