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21-三体综合征
简介
21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种， 60％患儿在胎儿早期即夭折流产，活婴中发生率约1/(600-800)，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
临床表现
智能低下
特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，
眼外侧上斜，内侧赘皮，外耳
小，硬腭窄小，舌常伸出口外。
皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第
4、5指桡箕增多，第5指只有
一条指褶纹等。脚拇指
球胫侧弓形纹。
临床表现
体格发育落后：身材矮小，四肢短小
其它：常伴其它畸形：先心最常见
免疫功能低下：易感染，白血病发病率显
著升高
较早出现老年性痴呆
细胞遗传学
核型分析分三型
（一）标准型：占95％，症状典型
核型为47，XX(或XY),+21
双亲核型正常，但亲代（多为母
方）的生殖细胞染色体在减数分
裂时不分离所致。
细胞遗传学
（二）易位型：%-5%，患儿染色体总数正常，但有一条21号染色体的长臂与D组或G组染色体相连，故21号染色体的长臂仍有三份，症状典型。
D/G易位：46，XX(或XY),－14,＋t(14q21q),
46，XX(或XY),－15,＋t(15q21q),
其中半数为遗传性，亲代为14/21平衡
易位染色体携带者，核型为
45，XX(或XY),－14－21，
+t(14q21q),
G/G易位：46，XX(或XY),－21,＋t(21q21q),
46，XX(或XY),－22,＋t(21q22q),
细胞遗传学
（三）嵌合体型：约占2％－4％
体内有两种细胞株，一株正
常，一株为21－三体细胞，因
受精卵在早期有丝分裂过程中
染色体不分离所致，临床表现随正
常细胞所占比例而定。
诊断
典型病例：特殊面容＋皮肤纹理特点＋智
能低下，可诊断
不典型病例：核型分析可确诊
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症：甲减无21－三体综合征的特殊面容及皮纹特点，而有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核型分析可鉴别。