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·病例报告·
疑似 Ｍａｆｆｕｃｃｉ 综合征 １ 例报道及相关文献回顾
张宇１ ，２ 　贾江波３
１ 内蒙古自治区民族大学第二临床医学院，内蒙古牙克石市　０２２１ ５０；２ 内蒙古林业总医院，内蒙古
牙克石市　０２２１ ５０；３ 河南省洛阳市第一中医院　４７１ ０００
ＤＯＩ：１ ０．１ ９５２８ ／ｊ．ｉｓｓｎ．１ ００３ －３５４８．２０２１ ．０３．０５４
　　Ｍａｆｆｕｃｃｉ 综合征是学者 Ａｎｇｅｌｏ Ｍａｒｉａ Ｍａｆｆｕｃｃｉ 于 病，该病是不伴有软组织多发海绵状血管瘤。Ｍａｆｆｕｃｃｉ 综
１ ８８１ 年首次报道，关于该病称呼较多，如：软骨营养障 合征是多发性内生软骨瘤病伴多发海绵状血管瘤，然而
碍-血管瘤综合征、内生软骨瘤综合征、伴多发性血管 在其病情发展过程中，骨组织与其血管病变并非是同时
瘤的软骨发育不良、多发性内生软骨瘤病、进行性软骨 出现［４］，所以该病发生的早期，多数患者仅有骨骼病变，
发育障碍和多发性血管瘤等，其主要患病特点是软骨 这个时期该病容易误诊为 Ｏｌｌｉｅｒ 病，再有就是某些患者存
细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存［１ ］。本病实属 在血管瘤不明显，仅表现为一组静脉的串珠样扩张。有
罕见，笔者 ２０１ ７ 年 １ ０ 月出门诊期间发现 １ 例，该疾病 部分学者的文章报道血管瘤分布于口唇、口咽、胸腔、腹
临床报道甚少，现将该病例总结报告如下。 腔及胃肠道内［５］。病理诊断依然是鉴别二者的金标准。
１ 　临床资料 笔者嘱此患者行全身的骨组织影像学及局部组织病理学
高某，男，２２ 岁，患者因“发现双手部出现肿物伴关节 检查，患者执意拒绝。笔者结合其病史、查体及 Ｘ-ｒａｙ，初
畸形 １７ 年”于门诊就诊。患者从 ５ 岁起发现双侧掌指关 步诊断为：Ｍａｆｆｕｃｃｉ 综合征。关于 Ｍａｆｆｕｃｃｉ 综合征治疗，
节及指间关节出现肿物并逐渐增大，相继出现相关部分 多数学者认为该病治疗主要是缓解疼痛和早期发现恶变
的畸形，其局部无疼痛，有麻木感，功能活动受限。患者 为目的。骨病变和血管病变行手术治疗为主，对于影响
从未系统诊查及治疗，为求进一步诊疗，来我院就诊。查 功能严重或恶变的患者考虑为其行截肢手术。Ｍａｆｆｕｃｃｉ
体：患者发育不良，体型呈现侏儒状态，面