性反转综合征.doc

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性反转综合征
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1 概述 编辑本段 　　性反转综合症的定义：染色体性别与性腺性别不一致的病理现象，医学上称为“性反转综合征”，包括46XX男性和46XY女性两型。临床表现为：46，XX男性综合征：表型为男性，而染色体核型为正常女性，乳腺发达，须毛缺如，阴茎小，睾丸小，精索脉正常，不能或只能产生少量精子，因而绝大多数无生育能力。46，XY女性综合征：表型为女性，而染色体核型为正常男性，没有乳腺发育，有些喉结沉如，没有月经，没有卵巢功能，外生殖系统正常，有些内生殖没有卵巢，因而绝大多数无法怀孕。对于“性反转综合征”，目前还没有什么有效的治疗措施。　　性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。 　　性畸形分两类，即真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形(truehermaphroditism)极罕见，属性腺分化异常。患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为46,XX，占80％~90％，约2/3的患者被当作男性抚养；核型也可为46,XY，但仅占10％；极小部分为嵌合体(chimera)。真两性畸形的发病率在黑人群体中较高。假两性畸形分女性假两性畸形和男性假两性畸形两种。以性反转综合征为常见。患者体内只有一种生殖腺。具有睾丸，但外生殖器似女性或两性化，染色体核型为46,XY者，称为男性假两性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或两性化，染色体核型为46,XX者，称为女性假两性畸形。 　　一些内分泌异常或其它生长发育缺陷疾病也常涉及到性分化异常，如雄激素不敏感综合征、弯腿性发育不良、Smith-Lemli-Opitz综合征、X连锁α地贫伴智力低下综合征等。 2 性反转的遗传学研究 编辑本段 　　“性反转”与人们既往所说的“男变女”类性逆转是完全不同的。过去所说的“性反转”其实是在缺乏科学检测鉴定情况下所观察到的。这种性逆转的人，除极罕见的“真两性畸形”外，大多因出生时与同性别的人模棱两可，被错当作男孩或女孩抚养；到了青春期，在某些环境条件具备时，体内性腺进一步发育并分泌激素，可促使器官及外表性别特征发生变化，最终消除了原先的“误认”，才出现“性逆转”现象。 　　一. 男性性反转综合症的2种情况 　　：来自父方的生殖细胞在减数分裂时，X 与Y染色体的末端“阴差阳错”地发生了交换，使X染色体上“获得”原先不存在的SRY基因。父方这种类型的精子与母方卵子结合后，尽管核型为46，XX，但由于“获得”了SRY 基因，于是促使胚胎沿着男性的方向发育，体内有睾丸