性反转综合征.doc

性反转综合征1概述编辑本段性反转综合症的定义:染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,医学上称为“性反转综合征”,包括46XX男性和46XY女性两型。临床表现为:46,XX男性综合征:表型为男性,而染色体核型为正常女性,乳腺发达,须毛缺如,阴茎小,睾丸小,精索脉正常,不能或只能产生少量精子,因而绝大多数无生育能力。46,XY女性综合征:表型为女性,而染色体核型为正常男性,没有乳腺发育,有些喉结沉如,没有月经,没有卵巢功能,外生殖系统正常,有些内生殖没有卵巢,因而绝大多数无法怀孕。对于“性反转综合征”,目前还没有什么有效的治疗措施。性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起,表现为表型性别不能确定的中间性状态,或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。性畸形分两类,即真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形(truehermaphroditism)极罕见,属性腺分化异常。患者有双重性腺性别,即体内同时有睾丸及卵巢,并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为46,XX,占80%~90%,约2/3的患者被当作男性抚养;核型也可为46,XY,但仅占10%;极小部分为嵌合体(chimera)。真两性畸形的发病率在黑人群体中较高。假两性畸形分女性假两性畸形和男性假两性畸形两种。以性反转综合征为常见。患者体内只有一种生殖腺。具有睾丸,但外生殖器似女性或两性化,染色体核型为46,XY者,称为男性假两性畸形;具有卵巢,但外生殖器似男性或两性化,染色体核型为46,XX者,称为女性假两性畸形。一些内分泌异常或其它生长发育缺陷疾病也常涉及到性分化异常,如雄激素不敏感综合征、弯腿性发育不良、Smith-Lemli-Opitz综合征、X连锁α地贫伴智力低下综合征等。2性反转的遗传学研究编辑本段“性反转”与人们既往所说的“男变女”类性逆转是完全不同的。过去所说的“性反转”其实是在缺乏科学检测鉴定情况下所观察到的。这种性逆转的人,除极罕见的“真两性畸形”外,大多因出生时与同性别的人模棱两可,被错当作男孩或女孩抚养;到了青春期,在某些环境条件具备时,体内性腺进一步发育并分泌激素,可促使器官及外表性别特征发生变化,最终消除了原先的“误认”,才出现“性逆转”现象。 :来自父方的生殖细胞在减数分裂时,X与Y染色体的末端“阴差阳错”地发生了交换,使X染色体上“获得”原先不存在的SRY基因。父方这种类型的精子与母方卵子结合后,尽管核型为46,XX,但由于“获得”了SRY基因,于是促使胚胎沿着男性的方向发育,体内有睾丸而无卵巢,出生后从外表来年地与一般男子无异,但不能生育。【临床表现】本病的体征类似Klinefelter综合征:皮肤细白,阴毛稀少,外阴部完全男性样,阴茎娇小,9%的患者伴有尿道下裂(Klinefelter综合征则极少见)和隐睾,两侧睾丸小。约1/3患者乳房女性化。15%~20%的患者外生殖器性别难辨。可有喉结、胡须、腋毛稀疏。一般无智力障碍及显著躯干畸形。少数病例有家族史。青春期前,血浆睾丸酮和促性腺激素水平与正常男孩无差别;青春期后,前者降低而后者增高。【诊断与防治】本病的诊断主要依据为核型分析:46,XX,X染色质阳性。精液检查可见精子少或无精子。睾丸组