特发性脊柱侧凸的病因学研究进展.pdf

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特发性脊柱侧凸的病因学研究进展
夏星李宇清
脊柱侧弯是脊柱的一个或多个节段在冠状面上胎发病率的研究中发现,同卵双胞胎发生的一
偏离中线的侧弯、矢状面上的前凸或脊椎体在纵轴上致率为%~% ,而异卵双胞胎发生的一致率
的旋转,是最常见的脊柱三维畸形。特发性脊柱大大降低,为%~% ,表明基因遗传是的发病
侧凸蓍一一一~~棚羞一一,一一.∞莓患一~~者一啦无伯一舢任何先天性脊柱重要原因之一。尽管遗传因素对发病的影响已被
异常、神经肌肉及骨骼疾病,但出现脊柱侧弯及旋转广泛认可,但具体的遗传方式还存在争议。早期
畸形,该病多发于青少年,初诊年龄低于岁的患者认为主要是单基因遗传,但等研究认
占特发性脊柱侧凸患者的% ,故对该年龄段发病为属于多基因遗传,可能由单个主要基因的多态
特称为青少年特发性脊柱侧凸性,或几种基因相互作用导致发病,故高危家庭中不
, 。大多数患者脊柱侧凸相对较轻同成员的发病概率不同,环境因素可能通过影响基因
且病情稳定,但少数患者侧弯将不断地加重并且需要多态性而影响的发生。此外,等研究
支具或手术治疗,而侧凸高速进展常发生在骨骼发育患者的家族起源发现,大约% 的家族间有
叮舢
成熟之前的青春期,畸形导致患者留下终身残疾,更连通性,而两个无联系家族间的基因遗传外显率和遗
严重的使患者心肺功能受损,。少数甚至死亡。尽传表现度不同,提示在不同家族间的致病基因不
管至今对于特发性■脊柱侧弯的发病原因已经进行了同,但至少存在一种主要基因。进一步利用基因
大量的研究,但还未能阐明其具体的发病机制,故也筛查等方法,研究人员找到了一些与相关的基因
没有找到可靠的方法来预测疾病是否将进行性加重。位点。等研究了个家族染色体,发现在
。而等进
假说,包括遗传基因因素、内分泌异常、神经系统异一步扩大样本研究也发现了相同的结果。此外在
常、生物力学作用等。本文就以上因素与发病的性染色体上也发现了与有关的位点。等运
相关性的研究近况进行综述。用基因连锁分析发现了患者染色体上存在易感
一
、遗传因素对的影响基因,并且等采用全基因组扫描和分型的连
存在明显的遗传现象。发现, 锁分析研究个家族,认为在性染色体有
患有的女性,其女儿患的概率达到% ,但没的潜在遗传位点”。等在研究雌激素受体基
有发现明显的父子遗传现象。等在双胞
因多态性与发病及侧凸加重的关系发现,雌激素
受体基因是的发病及侧凸加重的危险因
作者单位: 南宁,广西中医学院素”。但等对例中国患者研究却未
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医学研究杂志年月第卷第期· 医学焉沿·
发现口与的相关性¨。尽管国内外在与发现侧凸进行性发展的患者血小板的钙调蛋白
相关的基因研究中开展了大量工作,但目前很多研究水平较侧凸稳定的患者和正常人群有明显的升
结果存在不一致,尚未找到明确的决定基因。高。并认为血小板钙调蛋白可以作为预测脊柱侧弯
二、内分泌异常对的影响进展的一个独立指标。邱贵兴等发现患者关节
褪黑激素是松果体