Marfan综合征合并脊柱侧弯.ppt

（优选）Marfan综合征合并脊柱侧弯王冰
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第一部分 Marfan 综合征 (Marfan syndrome ,MFS)
1896年由法国医师 Dr . Antoin综合征,有骨骼系统的临床表现并且有其他5 个系统中的2 个系统同时受累且至少1 个系统临床表现明显时诊断才成立
年龄依赖
疾病多样性
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Marfan 综合征(Marfan syndrome ,MFS)
MFS临床诊断标准 （Ghent标准2010年修订版）
缺乏MFS家族史的情况下:
1. Aortic root （主动脉根径）Z 值 ≥2 合并 晶状体脱位
2. Aortic root Z 值 ≥2 合并 FBN1 突变
3. Aortic root Z 值 ≥2 合并 系统评分≥7
FBN1 突变并且主动脉病例异常
已知MFS家族史的情况下:

2. 系统评分≥7
3. Aortic root Z 值≥2
FBN1基因突变
防止过度诊断
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Marfan 综合征(Marfan syndrome ,MFS)
MFS临床诊断标准 （Ghent标准2010年修订版）
系统评分:
屈拇征和腕征阳性 = 3 (屈拇征或腕征阳性 = 1);
鸡胸或漏斗胸畸形 = 2 (漏斗胸/胸廓不对称 = 1);
后足内翻畸形 = 2 (扁平足= 1); 硬脊膜膨胀 = 2;
髋臼前凸/髋关节内陷 = 2;
身体躯干/下肢长度的比值减少 或 上肢长度/身高的比值增大 并不伴严重脊柱侧凸 = 1;
脊柱侧弯或脊柱后凸畸形 = 1; 肘关节外展减少 = 1;
面部特征(3/5) = 1 ( 长头 , 眼球内陷 , 眼睑下斜 , 颧骨发育不全 , 缩颌 ) ;
皮肤萎缩（牵拉痕）= 1; 中度近视 = 1; 二尖瓣脱垂 = 1.
埃及法老图坦卡蒙有马凡综合征？
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Marfan 综合征(Marfan syndrome ,MFS)
MFS临床诊断标准 （Ghent标准2010年修订版）
Aortic root Z -score ：
新纳入的Z-值评价方法评价主动脉根部扩张
主动脉根部扩张的程度取决于年龄、身高和体重（体表面积BSA）
而Z-值的计算公式为主动脉根径实测值与平均值的差值（mm）再除以标准差
其 ≥2具有诊断价值
主动脉直径和体表面积或体重不是简单的线性关系，而是指数方程。
因此按照正态分布来界定异常值。
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Marfan 综合征(Marfan syndrome ,MFS)
鉴别诊断：
1、先天性挛缩性细长指(趾) 症 (Congenital Contractural Arachnodactyly，CCA )
-- 毕耳氏症群 （Beals Syndrome），遗传性结缔组织疾患，FBN2基因突变
-- 瘦高与细长双手，手臂距离超过身高高度，蜘蛛指( 趾) 、屈曲指、低垂弯曲耳、中度关节挛缩和肌肉痉挛，眼睛和心血管系统并发症
-- FBN2 基因位于5q23-q31, 突变位点均位于第24 到34 外显子之间
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Marfan 综合征(Marfan syndrome ,MFS)
鉴别诊断：
2、埃莱尔-当洛综合征
-- 艾-荡综合征 (Ehlers-Danlos syndrome)
-- 四肢过长、关节过动症状，皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。
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Marfan 综合征(Marfan syndrome ,MFS)
鉴别诊断：
3、弹性假黄瘤病
根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征可诊断该病。
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Marfan 综合征(Marfan syndrome ,MFS)
鉴别诊断：
4、同型胱氨酸尿症
系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸，尿硝普盐试验阳性。可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常、全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在Marfan综合征者不出现。
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鉴别诊断：5、Marfan 综合征 与 Marchesanis 综合征（反马凡综合征）