肌张力障碍诊断和治疗概况课件.ppt

肌张力障碍诊断与治疗概况
肌张力障碍定义
一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常综合征
dystonia用于疾病诊断时特指一种具有特殊表现形式的不自主运动，患者多以异常的表情、姿势或不自主的变换动作而引人注目。变
器质性假性肌张力障碍
痉挛性斜颈鉴别：
颈部肌肉韧带病变
韧带缺如、松弛或损伤
先天性肌性斜颈
先天性颈肌力量不对称
炎性肌病
重症肌无力
痉挛性斜颈鉴别
强迫或代偿性姿势
外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位
第Ⅳ脑神经麻痹
先天性斜视形成代偿性姿势
器质性假性肌张力障碍
全身型肌张力障碍鉴别
Sandifer综合征
僵人综合征
Isaacs综合征
Satoyoshi综合征
心因性肌张力障碍诊断线索
运动相关线索
诱发因素
起病突然
常与感觉不适同时出现
无明显感觉诡计
肉毒毒素治疗起效快，持续时间短
运动相关线索
运动形式多变（即运动特点随时间变化）
无人观察或分散注意反常动作减轻或消失
安慰剂、暗示或心理治疗有效
部分自行缓解
心因性肌张力障碍诊断线索
运动相关线索
不协调运动和姿势
异常运动与任一种已知运动障碍形式或正常运动形式不符
附加动作类型不符
已知运动障碍性疾病或其他异常运动形式
运动相关线索
一种固定的姿势起病
节律性震颤
怪异步态
刻意放慢速度
语言和运动荒诞费解
过度的惊吓行为和怪异动作
阵发性异常
心因性肌张力障碍诊断线索
其他线索
假性虚弱无力
假性的感觉不适主诉
多种无法诊断躯体症状或体征
自残行为
其他线索
明显精神异常
医疗健康相关产业或保险索赔行业从业者
可得到后续获益，包括“有奉献精神”伴侣长期照料
正等待赔偿或在诉讼期
继发性肌张力障碍
定义：一种发生在器质性脑损害之后的肌张力障碍。与广泛的、累及中枢和周围神经系统的血管病、创伤、感染、中毒等过程有关。
继发性肌张力障碍诊断线索
病史：
头部外伤
外周损伤
脑炎
毒物接触
药物使用
围产期缺氧
其他体征：
认知功能减退
癫痫
眼肌麻痹
共济失调
肌无力、肌肉萎缩
肌强直
继发性肌张力障碍诊断线索
发病较急
早期进展（单肢开始）
偏身肌张力障碍
成人发病的全身型
早期姿势较固定和持续
起病静止休息时而非运动时
言语受累出现早
颅脑影像学检查异常
其他实验室检查异常
常见继发性肌张力障碍
约1／3的脑瘫儿童可有肌张力障碍
约1／3的帕金森病可在病程中伴有或某个阶段(早期或治疗后)出现肌张力障碍
急性肌张力障碍反应
迟发性运动障碍
可病因治疗的疾病（Wilson）
原发性或特发性肌张力障碍
20多种不同基因DYT1-21命名疾病
其中10种已知致病基因的基因型和表现型
以肌张力障碍及其他神经病学特征为表现但未命名为DYT的疾病
原发性或特发性肌张力障碍
中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，肌张力障碍诊断与治疗指南，中华神经科杂志， 2019,41(8)
原发性或特发性：
肌张力障碍为唯一异常表现
如DYT-1，DYT-2，DYT-6，DYT-7，DYT-13
肌张力障碍叠加
如DYT-3，DYT-5，DYT-11，DYT-12，DYT-14，DYT-15
发作性肌张力障碍
启动诱发(PKD,DYT-9)
过度运动(PED,DYT-10)
非运动诱发(PNKD,DYT-8)
Oppenheim肌张力障碍（ DYT1 ）
遗传学
常染色体显性遗传

外显率30%-40%
DYT1基因（TOR1A）GAG三联密码子（编码谷氨酸）缺失突变
编码热休克蛋白，ATP结合蛋白，torsin A，AAA+蛋白
Oppenheim肌张力障碍（ DYT1 ）
临床表现
发病早（<40岁）
肢体中某个通常首先受累（下肢常见）
其他部位进展情况与发病年龄及首发部位相关
全身型、扭转痉挛为主要表现
单纯肌张力障碍（除可能伴有震颤）
尚无统一的病理学发现
f MRI检查正常
FDG PET：豆状核代谢增高，丘脑代谢减低，纹状体苍白球直接回路活性增高
DYT6 型肌张力障碍
遗传学
常染色体显性遗传

THAP1基因突变
临床表现
童年及成年起病
初发累及上肢或颅部（包括咽部），颈部，偶尔累及下肢
通常仅身体上半部受累
多巴反应性肌张力障碍（DRD） （DYT5）
遗传学
常染色体显性遗传

(GCH) 基因突变
GTP环水解酶1（GCH1）缺陷（DYT5）
四氢蝶呤（BH4）合成的第一步
多巴反应性肌张力障碍（DRD） （DYT5）
临床表现
童年发病（<16岁），女多于男
婴儿起病，类似脑性瘫痪
下肢及步态异常，脚尖走路倾向
成年起病患者可表现为上肢、颈部或颅段的局灶型肌