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以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性
何 纲 肝豆状核变性病又称Wilson病(WD病),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官,引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性
何 纲 肝豆状核变性病又称Wilson病(WD病),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官,引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型,其中以肝损害为首发症状者称为肝型WD,~。肝豆状核变性误诊率在我国很高,统计资料表明高达
%。误诊的主要原因是本病可累及许多脏器,出现多脏器损害的复杂表现,有锥体外系症状、精神障碍、肝脏损害症状、肾脏症状、急性溶血性贫血、骨关节症状等,给正确及时的诊断带来一定难度。由于该病以往归属为神经内科疾病,所以脑损害、锥体外系症状者往往能被确诊,而以其它症状尤其肝脏损害为首发症状者常被误诊。
文献报道,50%~60%肝豆状核变性病患者以肝病开始,10%以骨关节症状起病,1%~2%以肌病起病,2%以溶血性贫血开始。/瞳期肝型WD最常见。儿童肝型WD常于6~12岁起病,占50%~80%。肝型WD可表现为急性肝炎、慢性肝炎反复发作、肝硬化及暴发性肝功能衰竭4种形式,以慢性肝炎反复发作为最常见形式。国外报道肝脏损害症状要先于其他系统损害5~10年,可有乏力、食欲不振、黄疸、肝功能异常、肝脾大、肝硬化、腹水,严重者肝功能衰竭。随着病程延长,神经、精神改变渐增多。但出现神经、精神症状时已是疾病晚期。
20世纪80年代以来,由于青霉胺、锌剂等驱铜疗法的应用,使患者获得了与正常人相似的寿命和社会生活能力。但如果诊断不及时或延误诊断,仍会错过适时治疗机会,造成不可逆的脏器损害,引起严重伤残和死亡